线粒体脑肌病-实验室检查-PCR法

主实体：线粒体脑肌病，关系：实验室检查 ，尾实体：PCR法

实体ID:1456359

关系介绍

待补充

来源

线粒体tRNAser(UCN)基因突变致线粒体脑肌病1例并文献复习（中华医学会文献）

方法 对1例临床诊断为线粒体脑肌病患儿归纳总结其临床表现及实验室检查结果 ,并运用PCR法扩增患儿外周血线粒体基因3243、8344和8993热点突变及已报道的62个常见突变位点所在片段,对扩增片段采用直接测序方法 检测突变.