戈谢病-病因-葡萄糖脑苷酯酶缺乏

主实体：戈谢病，关系：病因 ，尾实体：葡萄糖脑苷酯酶缺乏

实体ID:10943338

关系介绍

待补充

来源

非免疫性胎儿水肿的遗传学研究进展（中华医学会文献）

4．1．1戈谢病(Oaucherdisease，GD)是由葡萄糖脑苷酯酶缺乏引起的隐性遗传性疾病，是LSDS中常见的代谢病。

非免疫性胎儿水肿的诊疗新进展 ——2018年《非免疫性胎儿水肿的调查和管理指南》解读（中华医学会文献）

戈谢病是由葡萄糖脑苷酯酶缺乏引起的隐性遗传性疾病，是溶酶体贮积症中常见的代谢病［27］，根据临床表现可分为3型，其中由GBA1突变引起的致死型GD2型与胎儿水肿相关，常表现为胎儿水肿、关节弯曲、鱼鳞病，多数胎死宫内或出生后短期内死亡。