癫痫-临床表现-发育迟缓

主实体：癫痫，关系：临床表现 ，尾实体：发育迟缓

实体ID:8473275

关系介绍

待补充

来源

以癫痫为首发症状的小儿结节性硬化症二例及其基因突变分析（中华医学会文献）

结果 先证者1、2均以癫痫为首发症状,且发病年龄在1岁以内,伴皮肤色素脱失斑;其中先证者2表现为婴儿痉挛,伴发育迟缓.

儿童β螺旋蛋白相关性神经变性的基因型和表型特点（中华医学会文献）

16例合并癫痫的患儿发作前均已表现出发育迟缓,13例为中、重度发育迟缓.

SCN8A基因突变相关癫痫性脑病2例报告并文献复习（中华医学会文献）

结论 SCN8A基因突变所致癫痫起病年龄早,常合并智力障碍/发育迟缓,同时伴有语言落后,发作严重时出现吞咽功能异常;对钠离子通道阻滞剂反应较好.