“高苯丙氨酸血症-实验室检查-尿蝶呤谱分析”的版本间的差异
小 （导入1个版本） |
小 （导入1个版本） |
||
| 第10行： | 第10行： | ||
===PTPS基因检测在6丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症出生后诊断和产前诊断中的应用（中华医学会文献）=== | ===PTPS基因检测在6丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症出生后诊断和产前诊断中的应用（中华医学会文献）=== | ||
| − | 方法（1）2009年1月至2016年3月郑州大学第一附属医院、郑州大学第三附属医院和郑州市妇幼保健院共收治656例[[高苯丙氨酸血症]]（HPA）患儿，采用化学荧光法测定其血苯丙氨酸（Phe）浓度，对其中22例血Phe | + | 方法（1）2009年1月至2016年3月郑州大学第一附属医院、郑州大学第三附属医院和郑州市妇幼保健院共收治656例[[高苯丙氨酸血症]]（HPA）患儿，采用化学荧光法测定其血苯丙氨酸（Phe）浓度，对其中22例血Phe>120μmol/L者进行[[尿蝶呤谱分析]]和红细胞 |
===南京地区新生儿高苯丙氨酸血症筛查27年回顾（中华医学会文献）=== | ===南京地区新生儿高苯丙氨酸血症筛查27年回顾（中华医学会文献）=== | ||
对确诊[[高苯丙氨酸血症]]的81例患儿进行四氢生物蝶呤负荷试验、[[尿蝶呤谱分析]]和红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定以鉴别诊断. | 对确诊[[高苯丙氨酸血症]]的81例患儿进行四氢生物蝶呤负荷试验、[[尿蝶呤谱分析]]和红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定以鉴别诊断. | ||
| + | |||
| + | ===荧光免疫分析法和串联质谱法筛查高苯丙氨酸血症的临床应用（中华医学会文献）=== | ||
| + | 对于临床确诊的[[高苯丙氨酸血症]]患儿，需要进行[[尿蝶呤谱分析]]、基因诊断、BH4负荷试验等以鉴别病因，进行治疗。 | ||
2024年7月6日 (六) 09:15的最新版本
主实体：高苯丙氨酸血症，关系：实验室检查 ，尾实体：尿蝶呤谱分析
实体ID:2509443
目录
关系介绍[编辑]
待补充
来源[编辑]
四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床与基因研究（中华医学会文献）[编辑]
方法 38例高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患儿均进行口服BH4负荷试验(20 mg/kg)或Phe-BH4联合负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶(dihydropteridine reductase,
PTPS基因检测在6丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症出生后诊断和产前诊断中的应用（中华医学会文献）[编辑]
方法（1）2009年1月至2016年3月郑州大学第一附属医院、郑州大学第三附属医院和郑州市妇幼保健院共收治656例高苯丙氨酸血症（HPA）患儿，采用化学荧光法测定其血苯丙氨酸（Phe）浓度，对其中22例血Phe>120μmol/L者进行尿蝶呤谱分析和红细胞
南京地区新生儿高苯丙氨酸血症筛查27年回顾（中华医学会文献）[编辑]
对确诊高苯丙氨酸血症的81例患儿进行四氢生物蝶呤负荷试验、尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定以鉴别诊断.
