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===鉴别诊断===
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===影像学检查===
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===病因===
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[[线粒体脑肌病-病因-组织缺血|组织缺血]]、[[线粒体脑肌病-病因-POLG基因突变|POLG基因突变]]、[[线粒体脑肌病-病因-mtDNA G13513A点突变|mtDNA G13513A点突变]]、[[线粒体脑肌病-病因-基因突变|基因突变]]
  
===药物治疗===
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===辅助治疗===
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===组织学检查===
 
===组织学检查===
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[[线粒体脑肌病-组织学检查-骨骼肌活检|骨骼肌活检]]、[[线粒体脑肌病-组织学检查-肌肉组织活检|肌肉组织活检]]、[[线粒体脑肌病-组织学检查-肌肉活检|肌肉活检]]
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===就诊科室===
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===病理分型===
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===发病年龄===
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+
[[线粒体脑肌病-发病年龄-老年|老年]]、[[线粒体脑肌病-发病年龄-出生后至老年|出生后至老年]]
  
===相关(转化)===
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===并发症===
[[股骨头坏死-相关(转化)-高钾血症|高钾血症]]
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[[线粒体脑肌病-并发症-高乳酸血症|高乳酸血症]]、[[线粒体脑肌病-并发症-卒中样|卒中样]]、[[线粒体脑肌病-并发症-卒中样发作|卒中样发作]]、[[线粒体脑肌病-并发症-卒中样发作综合征|卒中样发作综合征]]、[[线粒体脑肌病-并发症-乳酸血症|乳酸血症]]
  
===病因===
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===辅助治疗===
[[股骨头坏死-病因-组织缺血|组织缺血]]、[[股骨头坏死-病因-基因突变|基因突变]]、[[股骨头坏死-病因-mtDNA G13513A点突变|mtDNA G13513A点突变]]、[[股骨头坏死-病因-POLG基因突变|POLG基因突变]]
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[[线粒体脑肌病-辅助治疗-镇静|镇静]]、[[线粒体脑肌病-辅助治疗-增加营养|增加营养]]、[[线粒体脑肌病-辅助治疗-改善代谢|改善代谢]]
  
===同义词===
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===实验室检查===
[[股骨头坏死-同义词-MELAS|MELAS]]、[[股骨头坏死-同义词-MELAS综合征|MELAS综合征]]、[[股骨头坏死-同义词-ME|ME]]
+
[[线粒体脑肌病-实验室检查-血乳酸检测|血乳酸检测]]、[[线粒体脑肌病-实验室检查-线粒体DNA检测|线粒体DNA检测]]、[[线粒体脑肌病-实验室检查-分子遗传学检查|分子遗传学检查]]、[[线粒体脑肌病-实验室检查-PCR法|PCR法]]、[[线粒体脑肌病-实验室检查-肌活检|肌活检]]

2024年7月6日 (六) 08:40的最新版本

实体介绍[编辑]

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关系[编辑]

影像学检查[编辑]

磁共振成像1H-MRS检查脑MRIMRI脑电图MRA颈椎正、侧位X线头颅磁共振脑部MRI头颅 MRI多模式MRI颅脑CT颅脑CT检查颅脑MRI检查MRI影像

相关(转化)[编辑]

高钾血症

发病部位[编辑]

基底节区肌肉颞叶顶叶横纹肌

同义词[编辑]

MEMELASMELAS 综合征mitochondrialencephalomyopathywithlacticac-idosisandstroke—likeepisodesMELAS综合征

辅助检查[编辑]

眼科会诊

鉴别诊断[编辑]

肝豆状核变性神经中毒

药物治疗[编辑]

圣愈汤艾地苯醌

病理分型[编辑]

单纯视神经萎缩脉络膜毛细血管萎缩CPEO丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症母系遗传代谢性疾病RPE

临床表现[编辑]

头痛眼底异常代谢紊乱神经损伤皮质盲血清乳酸水平升高反复发热视物模糊运动不耐受精神症状癫痫智力减退

病因[编辑]

组织缺血POLG基因突变mtDNA G13513A点突变基因突变

发病率[编辑]

9.6/100 0002.9/100 000

遗传因素[编辑]

母系遗传X 染色体伴性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传

组织学检查[编辑]

骨骼肌活检肌肉组织活检肌肉活检

就诊科室[编辑]

眼科神经内科

发病年龄[编辑]

老年出生后至老年

并发症[编辑]

高乳酸血症卒中样卒中样发作卒中样发作综合征乳酸血症

辅助治疗[编辑]

镇静增加营养改善代谢

实验室检查[编辑]

血乳酸检测线粒体DNA检测分子遗传学检查PCR法肌活检