“高苯丙氨酸血症”的版本间的差异
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| − | [[高苯丙氨酸血症-影像学检查-脑电图|脑电图]] | + | [[高苯丙氨酸血症-影像学检查-脑电图|脑电图]]、[[高苯丙氨酸血症-影像学检查-串联质谱法|串联质谱法]] |
| − | === | + | ===同义词=== |
| − | [[高苯丙氨酸血症- | + | [[高苯丙氨酸血症-同义词-HPA|HPA]]、[[高苯丙氨酸血症-同义词-hyperphenylalaninemia|hyperphenylalaninemia]]、[[高苯丙氨酸血症-同义词-phenylalaninemia|phenylalaninemia]] |
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===筛查=== | ===筛查=== | ||
[[高苯丙氨酸血症-筛查-筛查|筛查]] | [[高苯丙氨酸血症-筛查-筛查|筛查]] | ||
| − | === | + | ===辅助检查=== |
| − | [[高苯丙氨酸血症- | + | [[高苯丙氨酸血症-辅助检查-基因诊断|基因诊断]] |
===药物治疗=== | ===药物治疗=== | ||
[[高苯丙氨酸血症-药物治疗-四氢生物蝶呤|四氢生物蝶呤]] | [[高苯丙氨酸血症-药物治疗-四氢生物蝶呤|四氢生物蝶呤]] | ||
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| + | ===病理分型=== | ||
| + | [[高苯丙氨酸血症-病理分型-苯丙酮尿症|苯丙酮尿症]]、[[高苯丙氨酸血症-病理分型-经典型苯丙酮尿症|经典型苯丙酮尿症]]、[[高苯丙氨酸血症-病理分型-四氢生物蝶呤缺乏症|四氢生物蝶呤缺乏症]] | ||
===临床表现=== | ===临床表现=== | ||
| − | [[高苯丙氨酸血症-临床表现-血 Phe 浓度大于120 µmol/L|血 Phe 浓度大于120 µmol/L]]、[[高苯丙氨酸血症-临床表现-抽搐|抽搐]] | + | [[高苯丙氨酸血症-临床表现-喂养困难|喂养困难]]、[[高苯丙氨酸血症-临床表现-易激惹|易激惹]]、[[高苯丙氨酸血症-临床表现-Phe/Tyr 大于2.0|Phe/Tyr 大于2.0]]、[[高苯丙氨酸血症-临床表现-血 Phe 浓度大于120 µmol/L|血 Phe 浓度大于120 µmol/L]]、[[高苯丙氨酸血症-临床表现-呕吐|呕吐]]、[[高苯丙氨酸血症-临床表现-抽搐|抽搐]] |
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| + | ===发病率=== | ||
| + | [[高苯丙氨酸血症-发病率-8．5／10万|8．5／10万]] | ||
| − | === | + | ===辅助治疗=== |
| − | [[高苯丙氨酸血症- | + | [[高苯丙氨酸血症-辅助治疗-低苯丙氨酸饮食治疗|低苯丙氨酸饮食治疗]] |
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| + | ===实验室检查=== | ||
| + | [[高苯丙氨酸血症-实验室检查-HPLC|HPLC]]、[[高苯丙氨酸血症-实验室检查-四氢生物蝶呤负荷试验|四氢生物蝶呤负荷试验]]、[[高苯丙氨酸血症-实验室检查-血二氢蝶呤还原酶测定|血二氢蝶呤还原酶测定]]、[[高苯丙氨酸血症-实验室检查-血苯丙氨酸测定|血苯丙氨酸测定]]、[[高苯丙氨酸血症-实验室检查-BH4负荷试验|BH4负荷试验]]、[[高苯丙氨酸血症-实验室检查-免疫荧光分析法|免疫荧光分析法]]、[[高苯丙氨酸血症-实验室检查-尿蝶呤分析|尿蝶呤分析]]、[[高苯丙氨酸血症-实验室检查-尿液化学分析|尿液化学分析]]、[[高苯丙氨酸血症-实验室检查-尿蝶呤谱分析|尿蝶呤谱分析]]、[[高苯丙氨酸血症-实验室检查-免疫荧光法检测|免疫荧光法检测]]、[[高苯丙氨酸血症-实验室检查-荧光定量法|荧光定量法]] | ||
