“糖原累积病”的版本间的差异
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− | === | + | ===临床表现=== |
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− | === | + | ===病因=== |
− | [[糖原累积病- | + | [[糖原累积病-病因-分枝酶缺乏|分枝酶缺乏]]、[[糖原累积病-病因-肝肾葡萄糖E1E磷酸酶缺乏|肝肾葡萄糖E1E磷酸酶缺乏]]、[[糖原累积病-病因-葡萄糖一6一磷酸酶活性的缺乏|葡萄糖一6一磷酸酶活性的缺乏]]、[[糖原累积病-病因-基因突变|基因突变]]、[[糖原累积病-病因-先天性酶缺陷|先天性酶缺陷]] |
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===组织学检查=== | ===组织学检查=== | ||
[[糖原累积病-组织学检查-肝活检|肝活检]]、[[糖原累积病-组织学检查-肌肉活检|肌肉活检]] | [[糖原累积病-组织学检查-肝活检|肝活检]]、[[糖原累积病-组织学检查-肌肉活检|肌肉活检]] | ||
− | === | + | ===手术治疗=== |
− | [[糖原累积病- | + | [[糖原累积病-手术治疗-肝脏移植|肝脏移植]] |
− | === | + | ===并发症=== |
− | [[糖原累积病- | + | [[糖原累积病-并发症-乳酸酸中毒|乳酸酸中毒]] |
− | === | + | ===辅助治疗=== |
− | [[糖原累积病- | + | [[糖原累积病-辅助治疗-饮食控制|饮食控制]] |
− | === | + | ===实验室检查=== |
− | [[糖原累积病- | + | [[糖原累积病-实验室检查-基因检测|基因检测]]、[[糖原累积病-实验室检查-蛋白电泳|蛋白电泳]]、[[糖原累积病-实验室检查-血培养|血培养]]、[[糖原累积病-实验室检查-血肌酐浓度|血肌酐浓度]]、[[糖原累积病-实验室检查-酶学检测|酶学检测]]、[[糖原累积病-实验室检查-肾上腺素刺激试验|肾上腺素刺激试验]]、[[糖原累积病-实验室检查-超微病理检查|超微病理检查]] |
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2024年7月6日 (六) 08:39的最新版本
目录
实体介绍[编辑]
待补充
关系[编辑]
影像学检查[编辑]
发病部位[编辑]
同义词[编辑]
Pompe病、glycogenosis、glycogenstoragediseases、glycogen storage disease、GSD、glycogenstoragedisease
鉴别诊断[编辑]
辅助检查[编辑]
药物治疗[编辑]
病理分型[编辑]
McArdle病、Ⅱ型、O型糖原累积病、Ⅳ型、Ⅰ型、Ⅰ型、Ⅱ型
临床表现[编辑]
昏迷、晕厥、反复低血糖、生长发育迟缓、肝细胞轻度肿胀、抽搐,甚至昏迷
病因[编辑]
分枝酶缺乏、肝肾葡萄糖E1E磷酸酶缺乏、葡萄糖一6一磷酸酶活性的缺乏、基因突变、先天性酶缺陷
内窥镜检查[编辑]
发病率[编辑]
4/10万一5/10万、1:100,0001:300,000