“糖原累积病”的版本间的差异
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===辅助检查=== | ===辅助检查=== | ||
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| + | [[糖原累积病-药物治疗-玉米淀粉|玉米淀粉]]、[[糖原累积病-药物治疗-糖皮质激素|糖皮质激素]]、[[糖原累积病-药物治疗-仅-葡萄糖苷酶滴剂|仅-葡萄糖苷酶滴剂]] | ||
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| − | [[糖原累积病-病理分型- | + | [[糖原累积病-病理分型-McArdle病|McArdle病]]、[[糖原累积病-病理分型-Ⅱ型|Ⅱ型]]、[[糖原累积病-病理分型-O型糖原累积病|O型糖原累积病]]、[[糖原累积病-病理分型-Ⅳ型|Ⅳ型]]、[[糖原累积病-病理分型-Ⅰ型|Ⅰ型]]、[[糖原累积病-病理分型-Ⅰ型、Ⅱ型|Ⅰ型、Ⅱ型]] |
===临床表现=== | ===临床表现=== | ||
| − | [[糖原累积病-临床表现- | + | [[糖原累积病-临床表现-昏迷|昏迷]]、[[糖原累积病-临床表现-晕厥|晕厥]]、[[糖原累积病-临床表现-反复低血糖|反复低血糖]]、[[糖原累积病-临床表现-生长发育迟缓|生长发育迟缓]]、[[糖原累积病-临床表现-肝细胞轻度肿胀|肝细胞轻度肿胀]]、[[糖原累积病-临床表现-抽搐，甚至昏迷|抽搐，甚至昏迷]] |
| − | === | + | ===病因=== |
| − | [[糖原累积病- | + | [[糖原累积病-病因-分枝酶缺乏|分枝酶缺乏]]、[[糖原累积病-病因-肝肾葡萄糖E1E磷酸酶缺乏|肝肾葡萄糖E1E磷酸酶缺乏]]、[[糖原累积病-病因-葡萄糖一6一磷酸酶活性的缺乏|葡萄糖一6一磷酸酶活性的缺乏]]、[[糖原累积病-病因-基因突变|基因突变]]、[[糖原累积病-病因-先天性酶缺陷|先天性酶缺陷]] |
| − | === | + | ===内窥镜检查=== |
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| − | === | + | ===组织学检查=== |
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| − | === | + | ===手术治疗=== |
| − | [[糖原累积病- | + | [[糖原累积病-手术治疗-肝脏移植|肝脏移植]] |
===并发症=== | ===并发症=== | ||
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[[糖原累积病-辅助治疗-饮食控制|饮食控制]] | [[糖原累积病-辅助治疗-饮食控制|饮食控制]] | ||
| − | === | + | ===实验室检查=== |
| − | [[糖原累积病- | + | [[糖原累积病-实验室检查-基因检测|基因检测]]、[[糖原累积病-实验室检查-蛋白电泳|蛋白电泳]]、[[糖原累积病-实验室检查-血培养|血培养]]、[[糖原累积病-实验室检查-血肌酐浓度|血肌酐浓度]]、[[糖原累积病-实验室检查-酶学检测|酶学检测]]、[[糖原累积病-实验室检查-肾上腺素刺激试验|肾上腺素刺激试验]]、[[糖原累积病-实验室检查-超微病理检查|超微病理检查]] |
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2024年7月6日 (六) 08:39的最新版本
目录
实体介绍[编辑]
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关系[编辑]
影像学检查[编辑]
发病部位[编辑]
同义词[编辑]
Pompe病、glycogenosis、glycogenstoragediseases、glycogen storage disease、GSD、glycogenstoragedisease
鉴别诊断[编辑]
辅助检查[编辑]
药物治疗[编辑]
病理分型[编辑]
McArdle病、Ⅱ型、O型糖原累积病、Ⅳ型、Ⅰ型、Ⅰ型、Ⅱ型
临床表现[编辑]
昏迷、晕厥、反复低血糖、生长发育迟缓、肝细胞轻度肿胀、抽搐，甚至昏迷
病因[编辑]
分枝酶缺乏、肝肾葡萄糖E1E磷酸酶缺乏、葡萄糖一6一磷酸酶活性的缺乏、基因突变、先天性酶缺陷
内窥镜检查[编辑]
发病率[编辑]
4／10万一5／10万、1：100，0001：300，000
