“法布里病”的版本间的差异
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| − | === | + | ===病因=== |
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| − | === | + | ===临床表现=== |
| − | [[法布里病- | + | [[法布里病-临床表现-肢体疼痛|肢体疼痛]]、[[法布里病-临床表现-少汗|少汗]]、[[法布里病-临床表现-慢性疼痛|慢性疼痛]]、[[法布里病-临床表现-肾功障碍|肾功障碍]]、[[法布里病-临床表现-四肢末端周期性疼痛|四肢末端周期性疼痛]]、[[法布里病-临床表现-生活质量改变|生活质量改变]]、[[法布里病-临床表现-神经痛|神经痛]]、[[法布里病-临床表现-GLA基因异常|GLA基因异常]]、[[法布里病-临床表现-左室肥厚|左室肥厚]]、[[法布里病-临床表现-皮肤角化瘤|皮肤角化瘤]]、[[法布里病-临床表现-皮肤、肾脏和心脏损害|皮肤、肾脏和心脏损害]]、[[法布里病-临床表现-角膜混浊|角膜混浊]]、[[法布里病-临床表现-疼痛危象|疼痛危象]]、[[法布里病-临床表现-肾脏损害|肾脏损害]] |
| − | === | + | ===病理分型=== |
| − | [[法布里病- | + | [[法布里病-病理分型-溶酶体贮积症|溶酶体贮积症]] |
| − | === | + | ===相关（症状）=== |
| − | [[法布里病- | + | [[法布里病-相关（症状）-高血压病|高血压病]]、[[法布里病-相关（症状）-脑卒中|脑卒中]] |
| − | === | + | ===遗传因素=== |
| − | [[法布里病- | + | [[法布里病-遗传因素-Ｘ连锁隐性遗传性疾病，其发病是由于Ｘｑ２２上α－半乳糖苷酶基因（α－Ｇａｌａｃｔｏｓｉｄａｓｅ，ＧＬＡ）突变|Ｘ连锁隐性遗传性疾病，其发病是由于Ｘｑ２２上α－半乳糖苷酶基因（α－Ｇａｌａｃｔｏｓｉｄａｓｅ，ＧＬＡ）突变]]、[[法布里病-遗传因素-X染色体遗传|X染色体遗传]] |
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| − | [[法布里病- | + | [[法布里病-相关（导致）-心源性猝死|心源性猝死]]、[[法布里病-相关（导致）-心肌梗死|心肌梗死]]、[[法布里病-相关（导致）-心功能衰竭|心功能衰竭]] |
===组织学检查=== | ===组织学检查=== | ||
| − | [[法布里病-组织学检查-肾脏活组织检查|肾脏活组织检查]]、[[法布里病-组织学检查- | + | [[法布里病-组织学检查-组织活检|组织活检]]、[[法布里病-组织学检查-肾脏活组织检查|肾脏活组织检查]]、[[法布里病-组织学检查-肾穿|肾穿]] |
| − | === | + | ===并发症=== |
| − | [[法布里病- | + | [[法布里病-并发症-高血压|高血压]]、[[法布里病-并发症-不可逆性血管损害|不可逆性血管损害]] |
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| − | === | + | ===辅助治疗=== |
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| − | === | + | ===实验室检查=== |
| − | [[法布里病- | + | [[法布里病-实验室检查-GLA基因检测|GLA基因检测]]、[[法布里病-实验室检查-血和尿GL-3测定|血和尿GL-3测定]]、[[法布里病-实验室检查-GLA基因突变检查|GLA基因突变检查]]、[[法布里病-实验室检查-病理超微结构检查|病理超微结构检查]]、[[法布里病-实验室检查-GLA活性检测|GLA活性检测]]、[[法布里病-实验室检查-血浆lyso-GL3|血浆lyso-GL3]]、[[法布里病-实验室检查-基因检测|基因检测]]、[[法布里病-实验室检查-ＦＤ酶学|ＦＤ酶学]]、[[法布里病-实验室检查-酶活性|酶活性]]、[[法布里病-实验室检查-血浆GL-3|血浆GL-3]]、[[法布里病-实验室检查-血浆脱乙酰基GL-3|血浆脱乙酰基GL-3]]、[[法布里病-实验室检查-酶学检测|酶学检测]]、[[法布里病-实验室检查-尿GL-3|尿GL-3]] |
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2024年7月6日 (六) 08:39的版本
目录
实体介绍
待补充
关系
影像学检查
高危因素
发病部位
同义词
Fabry病、Fabrydisease、OMIM301500、弥漫性躯体血管角质瘤病、Anderson-Fabrydisease、Fabrysdisease、Fabry disease、FabrydiseaLse
转移部位
药物治疗
奥卡西平、加巴喷丁、甲氧氯普胺、托吡酯、卡马西平、H2受体拮抗剂、胃肠动力药物
病因
临床表现
肢体疼痛、少汗、慢性疼痛、肾功障碍、四肢末端周期性疼痛、生活质量改变、神经痛、GLA基因异常、左室肥厚、皮肤角化瘤、皮肤、肾脏和心脏损害、角膜混浊、疼痛危象、肾脏损害
病理分型
相关（症状）
遗传因素
Ｘ连锁隐性遗传性疾病，其发病是由于Ｘｑ２２上α－半乳糖苷酶基因（α－Ｇａｌａｃｔｏｓｉｄａｓｅ，ＧＬＡ）突变、X染色体遗传
相关（导致）
组织学检查
并发症
发病年龄
辅助治疗
改善心脏功能、第2代酶替代治疗、基因治疗、酶替代治疗、底物减少疗法
实验室检查
GLA基因检测、血和尿GL-3测定、GLA基因突变检查、病理超微结构检查、GLA活性检测、血浆lyso-GL3、基因检测、ＦＤ酶学、酶活性、血浆GL-3、血浆脱乙酰基GL-3、酶学检测、尿GL-3
