戈谢病

实体介绍

待补充

关系

相关（症状）

亚急性神经病变型

鉴别诊断

尼曼匹克病

相关（导致）

出血倾向及皮下血肿、菌血症、慢性疲劳、贫血、皮下血肿

遗传因素

常染色体隐性遗传、GBA基因定位于人类染色体1q21

病理分型

慢性型、Ⅲ型（亚急性神经型）、Ⅰ型、致死型GD2型、I型、溶酶体贮积病、Ⅲ型、H型

同义词

Gau-cherdi∞ase、gaucherdisease、Oaucherdisease、INBCDOJGMDIMD、GaucherdiseaseI、Gaucher disease、葡萄糖脑苷脂病、Gaucherdisease、Gaucherdesease、Ⅱ，Ⅲ型、GD

并发症

GHVD、骨损害、慢性疲劳、脾肿大、骨梗死、骨及关节肿胀疼痛、感染、肝肿大、贫血、肝功能异常、骨骼病变

组织学检查

脾脏病理检查、骨髓涂片、骨髓穿刺检查

辅助检查

听力检查、基因分析、听力、悦栽检查

预后生存率

85％

临床表现

骨沉积减少、生长发育异常、行走困难、骨髓改变、骨骼异常、骨转换速度很快，而骨沉积减少、不明原因肝脾肿大、烧瓶样改变、骨发育落后、白细胞持续升高、骨内压力增高、血小板减少、免疫系统应答异常、骨量减少、少言寡语、情绪低落、高烧、肝脾肿大、骨皮质变薄、贫血、中枢神经系统症状、肝脾大、骨痛疲惫感、骨密度减低、骨损害、抽搐、骨髓腔膨胀、语言障碍、疲劳感、肝、脾肿大、听力损失、意识改变、骨骼受累、白细胞居高不下、腹部出现增大、血细胞减少、体重15埏、骨痛、球蛋白普遍增高

发病部位

股骨、骨、肺、枯否细胞、中枢神经系统、肝、汇管区巨噬细胞、脾、膝关节

手术治疗

UCBT、脾切除、脾脏切除术、脾切除术、异基因造血干细胞移植、非血缘脐血造血干细胞移植、脾脏切除、髋关节置换术

发病率

1∶855、1∶200000~1∶500000、1∶50000~1∶40000、1∶100000

实验室检查

骨髓涂片检查、测定骨密度、骨髓穿刺涂片、GBA 基因分析、β-葡萄糖脑苷脂酶活性检测、蛋白电泳、血浆壳三糖酶活性测定、外周血酶学

影像学检查

腹部B超、MRl、串联质谱、质谱技术、3.0T MR检查、MRI

药物治疗

脐血、白消安、allo．HSCT、罗氏、伊米苷酶替代治疗、非血缘相关骨髓、allo—HSCT、HLA全相合无病纯合子同胞、赛诺菲、伊米昔酶、阿糖脑昔酶ERT、阿糖脑苷酶、诺华、伊米苷酶、健康HLA全相合无病杂合子、外周干细胞

辅助治疗

支持疗法、脐血、切脾治疗、输血治疗、全面整体有针对性的护理措施

病因

葡萄糖脑苷酯酶缺乏、GBA缺乏

子图信息

戈谢病子图（包含鉴别诊断疾病）的统计信息为：节点数17514，关系数21699