“黏多糖贮积症”的版本间的差异
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2022年9月22日 (四) 13:56的版本
目录
实体介绍
待补充
关系
相关(症状)
发病率
临床表现
角膜和巩膜病变、肝脾增大、面部色素沉着或脱失、轻度脊柱骨骺发育不良、患者智力正常、粗糙面容、颅面部畸形,如黏多糖贮积症、Silver‑Russell综合征等(Silver‑Russellsyndrome,SRS)[49,91];②面部色素沉着或脱失、骨骼系统异常、角膜混浊、面容粗陋、异常面容、生长落后、认知障碍、关节僵硬或松弛、角膜增厚变硬、严重胎儿水肿、视神经病变、智力落后、肝脾肿大、骨骼畸形、感音神经性听力损失、腕关节松弛、视网膜变性、脏器肿大
实验室检查
硫酸类肝素、酶学分析、硫酸角质素、酶活性测定、硫酸皮肤素、硫酸软骨素、尿甲苯胺兰检测
病因
手术治疗
辅助治疗
病理分型
黏多糖贮积症Ⅱ型、糖原累积病Ⅱ型、Grouzon综合征、软骨发育不全等);下颌骨发育不全,如皮-罗综合征、Ⅱ型、ⅣA型、黏多糖贮积症I型、软骨发育不全等);下颌骨发育不全,如皮-罗综合征、Ⅰ型、I型、皮-罗综合征、鞘脂贮积病、Ⅶ型、MPSⅡ型、MPSI—H、MPSI-S、Ⅲ型
药物治疗
并发症
发病部位
相关(导致)
发病年龄
同义词
mucopolysaccharidoses、MPSs、MPS、mu∞polysaccharidoses、mucopolysaccharidosis、muc叩olysaccharidosis