“黏多糖贮积症”的版本间的差异
（修改1） |
（修改1） |
||
| 第5行： | 第5行： | ||
[[黏多糖贮积症-相关（症状）-骨骼发育障碍|骨骼发育障碍]] | [[黏多糖贮积症-相关（症状）-骨骼发育障碍|骨骼发育障碍]] | ||
| − | === | + | ===发病率=== |
| − | [[黏多糖贮积症- | + | [[黏多糖贮积症-发病率-45.46%|45.46%]] |
| + | |||
| + | ===临床表现=== | ||
| + | [[黏多糖贮积症-临床表现-角膜和巩膜病变|角膜和巩膜病变]]、[[黏多糖贮积症-临床表现-肝脾增大|肝脾增大]]、[[黏多糖贮积症-临床表现-面部色素沉着或脱失|面部色素沉着或脱失]]、[[黏多糖贮积症-临床表现-轻度脊柱骨骺发育不良|轻度脊柱骨骺发育不良]]、[[黏多糖贮积症-临床表现-患者智力正常|患者智力正常]]、[[黏多糖贮积症-临床表现-粗糙面容|粗糙面容]]、[[黏多糖贮积症-临床表现-颅面部畸形，如黏多糖贮积症、Silver‑Russell综合征等（Silver‑Russellsyndrome，SRS）［49，91］；②面部色素沉着或脱失|颅面部畸形，如黏多糖贮积症、Silver‑Russell综合征等（Silver‑Russellsyndrome，SRS）［49，91］；②面部色素沉着或脱失]]、[[黏多糖贮积症-临床表现-骨骼系统异常|骨骼系统异常]]、[[黏多糖贮积症-临床表现-角膜混浊|角膜混浊]]、[[黏多糖贮积症-临床表现-面容粗陋|面容粗陋]]、[[黏多糖贮积症-临床表现-异常面容|异常面容]]、[[黏多糖贮积症-临床表现-生长落后|生长落后]]、[[黏多糖贮积症-临床表现-认知障碍|认知障碍]]、[[黏多糖贮积症-临床表现-关节僵硬或松弛|关节僵硬或松弛]]、[[黏多糖贮积症-临床表现-角膜增厚变硬|角膜增厚变硬]]、[[黏多糖贮积症-临床表现-严重胎儿水肿|严重胎儿水肿]]、[[黏多糖贮积症-临床表现-视神经病变|视神经病变]]、[[黏多糖贮积症-临床表现-智力落后|智力落后]]、[[黏多糖贮积症-临床表现-肝脾肿大|肝脾肿大]]、[[黏多糖贮积症-临床表现-骨骼畸形|骨骼畸形]]、[[黏多糖贮积症-临床表现-感音神经性听力损失|感音神经性听力损失]]、[[黏多糖贮积症-临床表现-腕关节松弛|腕关节松弛]]、[[黏多糖贮积症-临床表现-视网膜变性|视网膜变性]]、[[黏多糖贮积症-临床表现-脏器肿大|脏器肿大]] | ||
| + | |||
| + | ===实验室检查=== | ||
| + | [[黏多糖贮积症-实验室检查-硫酸类肝素|硫酸类肝素]]、[[黏多糖贮积症-实验室检查-酶学分析|酶学分析]]、[[黏多糖贮积症-实验室检查-硫酸角质素|硫酸角质素]]、[[黏多糖贮积症-实验室检查-酶活性测定|酶活性测定]]、[[黏多糖贮积症-实验室检查-硫酸皮肤素|硫酸皮肤素]]、[[黏多糖贮积症-实验室检查-硫酸软骨素|硫酸软骨素]]、[[黏多糖贮积症-实验室检查-尿甲苯胺兰检测|尿甲苯胺兰检测]] | ||
===病因=== | ===病因=== | ||
[[黏多糖贮积症-病因-溶酶体水解酶缺陷|溶酶体水解酶缺陷]]、[[黏多糖贮积症-病因-溶酶体酶缺陷|溶酶体酶缺陷]] | [[黏多糖贮积症-病因-溶酶体水解酶缺陷|溶酶体水解酶缺陷]]、[[黏多糖贮积症-病因-溶酶体酶缺陷|溶酶体酶缺陷]] | ||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
===手术治疗=== | ===手术治疗=== | ||
[[黏多糖贮积症-手术治疗-造血干细胞移植|造血干细胞移植]] | [[黏多糖贮积症-手术治疗-造血干细胞移植|造血干细胞移植]] | ||
| − | === | + | ===辅助治疗=== |
| − | [[黏多糖贮积症- | + | [[黏多糖贮积症-辅助治疗-酶替代疗法|酶替代疗法]] |
| − | === | + | ===病理分型=== |
| − | [[黏多糖贮积症- | + | [[黏多糖贮积症-病理分型-黏多糖贮积症Ⅱ型|黏多糖贮积症Ⅱ型]]、[[黏多糖贮积症-病理分型-糖原累积病Ⅱ型|糖原累积病Ⅱ型]]、[[黏多糖贮积症-病理分型-Grouzon综合征、软骨发育不全等);下颌骨发育不全,如皮-罗综合征|Grouzon综合征、软骨发育不全等);下颌骨发育不全,如皮-罗综合征]]、[[黏多糖贮积症-病理分型-Ⅱ型|Ⅱ型]]、[[黏多糖贮积症-病理分型-ⅣA型|ⅣA型]]、[[黏多糖贮积症-病理分型-黏多糖贮积症I型|黏多糖贮积症I型]]、[[黏多糖贮积症-病理分型-软骨发育不全等);下颌骨发育不全,如皮-罗综合征|软骨发育不全等);下颌骨发育不全,如皮-罗综合征]]、[[黏多糖贮积症-病理分型-Ⅰ型|Ⅰ型]]、[[黏多糖贮积症-病理分型-I型|I型]]、[[黏多糖贮积症-病理分型-皮-罗综合征|皮-罗综合征]]、[[黏多糖贮积症-病理分型-鞘脂贮积病|鞘脂贮积病]]、[[黏多糖贮积症-病理分型-Ⅶ型|Ⅶ型]]、[[黏多糖贮积症-病理分型-MPSⅡ型|MPSⅡ型]]、[[黏多糖贮积症-病理分型-MPSI—H|MPSI—H]]、[[黏多糖贮积症-病理分型-MPSI-S|MPSI-S]]、[[黏多糖贮积症-病理分型-Ⅲ型|Ⅲ型]] |
| − | |||
| − | |||
| − | [[黏多糖贮积症- | ||
===药物治疗=== | ===药物治疗=== | ||
[[黏多糖贮积症-药物治疗-半乳糖胺|半乳糖胺]] | [[黏多糖贮积症-药物治疗-半乳糖胺|半乳糖胺]] | ||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
===并发症=== | ===并发症=== | ||
[[黏多糖贮积症-并发症-虹膜囊肿|虹膜囊肿]] | [[黏多糖贮积症-并发症-虹膜囊肿|虹膜囊肿]] | ||
| + | |||
| + | ===发病部位=== | ||
| + | [[黏多糖贮积症-发病部位-全身各个组织|全身各个组织]] | ||
===相关（导致）=== | ===相关（导致）=== | ||
[[黏多糖贮积症-相关（导致）-渗出性中耳炎|渗出性中耳炎]]、[[黏多糖贮积症-相关（导致）-中枢神经系统机能障碍|中枢神经系统机能障碍]] | [[黏多糖贮积症-相关（导致）-渗出性中耳炎|渗出性中耳炎]]、[[黏多糖贮积症-相关（导致）-中枢神经系统机能障碍|中枢神经系统机能障碍]] | ||
| − | === | + | ===发病年龄=== |
| − | [[黏多糖贮积症- | + | [[黏多糖贮积症-发病年龄-3岁一12岁8个月|3岁一12岁8个月]] |
| + | |||
| + | ===同义词=== | ||
| + | [[黏多糖贮积症-同义词-mucopolysaccharidoses|mucopolysaccharidoses]]、[[黏多糖贮积症-同义词-MPSs|MPSs]]、[[黏多糖贮积症-同义词-MPS|MPS]]、[[黏多糖贮积症-同义词-mu∞polysaccharidoses|mu∞polysaccharidoses]]、[[黏多糖贮积症-同义词-mucopolysaccharidosis|mucopolysaccharidosis]]、[[黏多糖贮积症-同义词-muc叩olysaccharidosis|muc叩olysaccharidosis]] | ||
| + | |||
| + | ===就诊科室=== | ||
| + | [[黏多糖贮积症-就诊科室-代谢性疾病诊疗中心|代谢性疾病诊疗中心]] | ||
2022年9月22日 (四) 13:56的版本
目录
实体介绍
待补充
关系
相关（症状）
发病率
临床表现
角膜和巩膜病变、肝脾增大、面部色素沉着或脱失、轻度脊柱骨骺发育不良、患者智力正常、粗糙面容、颅面部畸形，如黏多糖贮积症、Silver‑Russell综合征等（Silver‑Russellsyndrome，SRS）［49，91］；②面部色素沉着或脱失、骨骼系统异常、角膜混浊、面容粗陋、异常面容、生长落后、认知障碍、关节僵硬或松弛、角膜增厚变硬、严重胎儿水肿、视神经病变、智力落后、肝脾肿大、骨骼畸形、感音神经性听力损失、腕关节松弛、视网膜变性、脏器肿大
实验室检查
硫酸类肝素、酶学分析、硫酸角质素、酶活性测定、硫酸皮肤素、硫酸软骨素、尿甲苯胺兰检测
病因
手术治疗
辅助治疗
病理分型
黏多糖贮积症Ⅱ型、糖原累积病Ⅱ型、Grouzon综合征、软骨发育不全等);下颌骨发育不全,如皮-罗综合征、Ⅱ型、ⅣA型、黏多糖贮积症I型、软骨发育不全等);下颌骨发育不全,如皮-罗综合征、Ⅰ型、I型、皮-罗综合征、鞘脂贮积病、Ⅶ型、MPSⅡ型、MPSI—H、MPSI-S、Ⅲ型
药物治疗
并发症
发病部位
相关（导致）
发病年龄
同义词
mucopolysaccharidoses、MPSs、MPS、mu∞polysaccharidoses、mucopolysaccharidosis、muc叩olysaccharidosis
