“高苯丙氨酸血症”的版本间的差异
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===药物治疗=== | ===药物治疗=== | ||
[[高苯丙氨酸血症-药物治疗-四氢生物蝶呤|四氢生物蝶呤]] | [[高苯丙氨酸血症-药物治疗-四氢生物蝶呤|四氢生物蝶呤]] | ||
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===辅助治疗=== | ===辅助治疗=== | ||
[[高苯丙氨酸血症-辅助治疗-低苯丙氨酸饮食治疗|低苯丙氨酸饮食治疗]] | [[高苯丙氨酸血症-辅助治疗-低苯丙氨酸饮食治疗|低苯丙氨酸饮食治疗]] | ||
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| + | [[高苯丙氨酸血症-筛查-筛查|筛查]] | ||
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| + | ===同义词=== | ||
| + | [[高苯丙氨酸血症-同义词-hyperphenylalaninemia|hyperphenylalaninemia]]、[[高苯丙氨酸血症-同义词-HPA|HPA]]、[[高苯丙氨酸血症-同义词-phenylalaninemia|phenylalaninemia]] | ||
2022年9月22日 (四) 13:56的版本
目录
实体介绍
待补充
关系
辅助检查
发病率
临床表现
易激惹、喂养困难、Phe/Tyr 大于2.0、呕吐、抽搐、血 Phe 浓度大于120 µmol/L
实验室检查
免疫荧光分析法、血二氢蝶呤还原酶测定、BH4负荷试验、HPLC、血苯丙氨酸测定、免疫荧光法检测、尿蝶呤分析、荧光定量法、尿蝶呤谱分析、四氢生物蝶呤负荷试验、尿液化学分析
