“法布里病”的版本间的差异
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===病因=== | ===病因=== | ||
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===病理分型=== | ===病理分型=== | ||
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===发病部位=== | ===发病部位=== | ||
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| − | === | + | ===同义词=== |
| − | [[法布里病- | + | [[法布里病-同义词-Fabry病|Fabry病]]、[[法布里病-同义词-FabrydiseaLse|FabrydiseaLse]]、[[法布里病-同义词-Anderson-Fabrydisease|Anderson-Fabrydisease]]、[[法布里病-同义词-Fabrydisease|Fabrydisease]]、[[法布里病-同义词-Fabry disease|Fabry disease]]、[[法布里病-同义词-Fabrysdisease|Fabrysdisease]]、[[法布里病-同义词-OMIM301500|OMIM301500]]、[[法布里病-同义词-弥漫性躯体血管角质瘤病|弥漫性躯体血管角质瘤病]] |
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[[法布里病-遗传因素-Ｘ连锁隐性遗传性疾病，其发病是由于Ｘｑ２２上α－半乳糖苷酶基因（α－Ｇａｌａｃｔｏｓｉｄａｓｅ，ＧＬＡ）突变|Ｘ连锁隐性遗传性疾病，其发病是由于Ｘｑ２２上α－半乳糖苷酶基因（α－Ｇａｌａｃｔｏｓｉｄａｓｅ，ＧＬＡ）突变]]、[[法布里病-遗传因素-X染色体遗传|X染色体遗传]] | [[法布里病-遗传因素-Ｘ连锁隐性遗传性疾病，其发病是由于Ｘｑ２２上α－半乳糖苷酶基因（α－Ｇａｌａｃｔｏｓｉｄａｓｅ，ＧＬＡ）突变|Ｘ连锁隐性遗传性疾病，其发病是由于Ｘｑ２２上α－半乳糖苷酶基因（α－Ｇａｌａｃｔｏｓｉｄａｓｅ，ＧＬＡ）突变]]、[[法布里病-遗传因素-X染色体遗传|X染色体遗传]] | ||
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2022年9月22日 (四) 13:56的版本
目录
实体介绍
待补充
关系
相关（症状）
高危因素
临床表现
肾功障碍、肢体疼痛、GLA基因异常、皮肤角化瘤、疼痛危象、慢性疼痛、肾脏损害、神经痛、少汗、左室肥厚、角膜混浊、皮肤、肾脏和心脏损害、四肢末端周期性疼痛、生活质量改变
实验室检查
血浆lyso-GL3、GLA基因检测、GLA活性检测、血和尿GL-3测定、血浆脱乙酰基GL-3、病理超微结构检查、血浆GL-3、GLA基因突变检查、基因检测、ＦＤ酶学、尿GL-3、酶活性、酶学检测
病因
辅助治疗
第2代酶替代治疗、改善心脏功能、底物减少疗法、酶替代治疗、基因治疗
药物治疗
加巴喷丁、H2受体拮抗剂、甲氧氯普胺、卡马西平、托吡酯、胃肠动力药物、奥卡西平
病理分型
影像学检查
并发症
发病部位
相关（导致）
发病年龄
同义词
Fabry病、FabrydiseaLse、Anderson-Fabrydisease、Fabrydisease、Fabry disease、Fabrysdisease、OMIM301500、弥漫性躯体血管角质瘤病
转移部位
遗传因素
Ｘ连锁隐性遗传性疾病，其发病是由于Ｘｑ２２上α－半乳糖苷酶基因（α－Ｇａｌａｃｔｏｓｉｄａｓｅ，ＧＬＡ）突变、X染色体遗传
