低血磷性佝偻病

实体介绍

待补充

关系

相关（转化）

低磷血症、骨骼畸形、病理性骨折

相关（导致）

下肢畸形

遗传因素

代谢相关基因突变

鉴别诊断

HPP、维生素 D 依赖性佝偻病

临床表现

膝内翻（O 型腿）或膝外翻（X 型腿），并伴有生长迟缓、步态摇摆、多发性骨折、血磷水平显著降低、进行性加重的骨畸形、四肢乏力、串珠肋、方颅、鸡胸、身材矮小、下肢畸形、生长迟缓、骨骼畸形、骨痛、足镯征、进行性加重的骨骼畸形、亨利氏沟、手镯征、碱性磷酸酶水平明显升高、骨骼疼痛、牙齿发育异常

同义词

hypophosphatemic rickets、HR

子图信息

节点数：14007，关系数：17550