纯合子家族性高胆固醇血症-发病部位-皮肤

主实体：纯合子家族性高胆固醇血症，关系：发病部位 ，尾实体：皮肤

实体ID:10912108

关系介绍

待补充

来源

纯合子家族性高胆固醇血症（2019年版诊疗指南）（中华医学会文献）

纯合子家族性高胆固醇血症（homozygousfamilial hypercholesterolemia，HoFH）HoFH 是由于这些关键基因发生纯合突变或者复合性杂合突变所致，临床表现为 LDL-C 水平明显升高，胆固醇在皮肤、眼睛和肌腱等多处沉积和早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）的倾向。