http://120.24.161.253:5617/index.php?action=history&feed=atom&title=Alport%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81-%E7%BB%84%E7%BB%87%E5%AD%A6%E6%A3%80%E6%9F%A5-%E8%82%BE%E7%A9%BF%E5%88%BA%E6%B4%BB%E6%A3%80 2026-05-06T10:23:09Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.30.0 http://120.24.161.253:5617/index.php?title=Alport%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81-%E7%BB%84%E7%BB%87%E5%AD%A6%E6%A3%80%E6%9F%A5-%E8%82%BE%E7%A9%BF%E5%88%BA%E6%B4%BB%E6%A3%80&diff=1614196&oldid=prev 2024-07-06T14:00:00Z

<p>修改1</p> <table class="diff diff-contentalign-left" data-mw="interface"> <tr style="vertical-align: top;" lang="zh-CN"> <td colspan="1" style="background-color: white; color:black; text-align: center;">←上一版本</td> <td colspan="1" style="background-color: white; color:black; text-align: center;">2024年7月6日 (六) 14:00的版本</td> </tr><tr><td colspan="2" style="text-align: center;" lang="zh-CN"><div class="mw-diff-empty">（没有差异）</div> </td></tr></table>

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<p>导入1个版本</p> <p><b>新页面</b></p><div>主实体：[[Alport综合征]]，关系：[[组织学检查]] ，尾实体：[[肾穿刺活检]]<br /> <br /> 实体ID:''11054954''<br /> ==关系介绍==<br /> 待补充<br /> <br /> ==来源==<br /> ===Alport 综合征一例误诊分析（中华医学会文献）===<br /> 按&quot;肾病综合征&quot;予泼尼松及雷公藤总甙治疗,5年前出现听力下降,按&quot;中耳炎&quot;治疗无效,进而肾功能减退,结合[[肾穿刺活检]]、荧光免疫试验、询问家族史和肾电镜结果诊断为[[Alport综合征]].<br /> <br /> ===儿童Alport综合征1例COL4A5基因新发突变分析（中华医学会文献）===<br /> 摘要 目的 分析儿童[[Alport综合征]]的基因型和临床特点. 方法 回顾分析1例[[Alport综合征]]患儿的临床资料及基因检测结果. 结果 患儿男性,11岁,7岁出现不明原因的血尿、蛋白尿,肾功能轻度异常,因治疗依从性差而进展至慢性肾脏病尿毒症期.[[肾穿刺活检]]病理显示,慢性硬化性肾小球病变,弥漫性肾小管萎缩(萎缩面积超80％);免疫荧光染色α3、α5(IV)基底膜染色阳性.基因检测显示,COL4A5基因存在的一处半合子突变c.2631 dupA(插入突变),导致氨基酸改变p.G 878 Rfs*20(移码突变20位后蛋白翻译提前终止);家系验证其为新发突变,父母均未携带.依据ACMG指南,该突变变异类型为致病性突变.查阅HGMDpro数据库未见报道. 结论 基因检测有助于确诊[[Alport综合征]],新发现COL4A5基因半合子突变.</div>

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