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		<title>苯丙酮尿症-遗传因素-PAH基因突变 - 版本历史</title>
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		<title>KGadmin：导入1个版本</title>
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		<summary type="html">&lt;p&gt;导入1个版本&lt;/p&gt;
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		<author><name>KGadmin</name></author>	</entry>

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		<title>Admin：修改1</title>
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				<updated>2026-04-13T13:56:59Z</updated>
		
		<summary type="html">&lt;p&gt;修改1&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;b&gt;新页面&lt;/b&gt;&lt;/p&gt;&lt;div&gt;主实体：[[苯丙酮尿症]]，关系：[[遗传因素]] ，尾实体：[[PAH基因突变]]&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
==关系介绍==&lt;br /&gt;
待补充&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
==来源==&lt;br /&gt;
===第2代测序技术在甲基丙二酸尿症以及苯丙酮尿症诊断中的应用===&lt;br /&gt;
2例[[苯丙酮尿症]]患儿检测发现[[PAH基因突变]],其中1例为c.158G＞A(P.R53H)和c.838G ＞A(P.E280K)复合杂合突变,另1例为c.158G ＞A(P.R53H)和c.1238 G＞C(P.R413P)复合杂合突变,上述突变均为已知致病突变&lt;/div&gt;</summary>
		<author><name>Admin</name></author>	</entry>

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