肝豆状核变性-同义词-WD - 版本历史

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主实体：[[肝豆状核变性]]，关系：[[同义词]] ，尾实体：[[WD]]

==关系介绍==
待补充

==来源==
===肝豆状核变性患者骨代谢指标变化与中医证型的相关性研究===
目的探讨[[肝豆状核变性]]([[WD]])患者骨代谢指标变化与中医证型的相关性.

===Wilson病脑局部葡萄糖代谢变化的18F-FDG PET研究===
目的研究[[肝豆状核变性]](即Wilson病,[[WD]])患者脑局部葡萄糖代谢变化特征.

===WD患者ATP7B基因exon8 DNA突变检测方法的研究===
目的对[[肝豆状核变性]](又称Wilson病,[[WD]])ATP7B基因的突变热点外显子8进行PCR扩增产物Msp I酶切和电泳分析及DNA直接双向测序,进而对实验中的方法进行优化研究.

===肝豆状核变性误诊研究===
目的:探讨[[肝豆状核变性]]([[WD]])的临床特点,以提高该病早期确诊率.

===肝豆状核变性患者青霉胺治疗期间晨尿金属元素谱分析===
目的了解[[肝豆状核变性]]([[WD]])患者应用青霉胺治疗期间晨尿中多种金属元素的变化.

===肝豆状核变性患者肝移植研究进展及评价===
[[肝豆状核变性]]([[WD]])是一种遗传性铜代谢障碍性疾病.

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 ==来源==
-===成人肝豆状核变性一例===
+===肝豆状核变性患者骨代谢指标变化与中医证型的相关性研究===
-摘要 [[肝豆状核变性]](hepatolenticular degeneration,HLD)又被称为Wilson病(Wilson disease,[[WD]]),是一种常染色体隐性遗传性疾病,由位于13q14.3的ATP7B基因突变引起细胞内铜离子的跨膜转运障碍所致[1].基因缺陷使铜无法在肝脏合成铜蓝蛋白,从而不能进行有效转运,造成铜胆汁排泄障碍,过量铜在肝脑肾角膜等组织沉积,引起一系列临床表现[2].HLD的临床表现复杂多样,多于青少年期起病,少数可迟发至成年期,以肝脏症状及神经系统症状为首发症状最常见,需重点与肝脏疾病和运动障碍性疾病、精神病等相鉴别.
+目的 探讨[[肝豆状核变性]]([[WD]])患者骨代谢指标变化与中医证型的相关性.
-===《美国肝病学会肝豆状核变性实践指南2022年版》肝豆状核变性多学科综合诊断和管理推荐意见简介===
+===Wilson病脑局部葡萄糖代谢变化的18F-FDG PET研究===
-摘要 [[肝豆状核变性]]（[[WD]]）世界范围内均有发病。
+目的 研究[[肝豆状核变性]](即Wilson病,[[WD]])患者脑局部葡萄糖代谢变化特征.
-===妊娠期发病的肝豆状核变性一例===
+===WD患者ATP7B基因exon8 DNA突变检测方法的研究===
-摘要 [[肝豆状核变性]](HLD )又称威尔逊病([[WD]]) ,是一种常染色体隐性遗传病,致病基因定位于染色体 13q14.3 的ATP7B ,该基因突变导致 P型铜转运 ATP酶功能减弱或丧失,导致血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在肝脏、脑、角膜、肾脏等部位沉积,引起进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)[1] .妊娠期间发病患者罕见,容易延误诊断.现报道一例孕期发病伴A T P7B基因双突变的病例.
+目的 对[[肝豆状核变性]](又称Wilson病,[[WD]])ATP7B基因的突变热点外显子8进行PCR扩增产物Msp I酶切和电泳分析及DNA直接双向测序,进而对实验中的方法进行优化研究.
-===以肝病为首发表现的肝豆状核变性患儿的临床特征及基因变异分析===
+===肝豆状核变性误诊研究===
-摘要 目的 分析北京及周边地区以肝病为首发表现的[[肝豆状核变性]]（[[WD]]）患儿的临床特征及基因突变情况。
+目的:探讨[[肝豆状核变性]]([[WD]])的临床特点,以提高该病早期确诊率.
-===具有重度小叶性肝炎伴坏死塌陷病理特征的肝豆状核变性1例===
+===肝豆状核变性患者青霉胺治疗期间晨尿金属元素谱分析===
-摘要 本文报告1例肝脏病理表现不典型的[[肝豆状核变性]]（[[WD]]）病例，主要表现为重度小叶性肝炎伴坏死塌陷。
+目的 了解[[肝豆状核变性]]([[WD]])患者应用青霉胺治疗期间晨尿中多种金属元素的变化.
-===基于影像学方法的肝豆状核变性疾病阶段划分研究===
+===肝豆状核变性患者肝移植研究进展及评价===
-摘要 目的 探讨基于影像学方法对[[肝豆状核变性]]([[WD]])患者进行疾病阶段划分的可行性，并评价不同疾病阶段患者的临床特点差异。
+[[肝豆状核变性]]([[WD]])是一种遗传性铜代谢障碍性疾病.

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 ==来源==
-===肝豆状核变性患者骨代谢指标变化与中医证型的相关性研究===
+===成人肝豆状核变性一例===
-目的 探讨[[肝豆状核变性]]([[WD]])患者骨代谢指标变化与中医证型的相关性.
+摘要 [[肝豆状核变性]](hepatolenticular degeneration,HLD)又被称为Wilson病(Wilson disease,[[WD]]),是一种常染色体隐性遗传性疾病,由位于13q14.3的ATP7B基因突变引起细胞内铜离子的跨膜转运障碍所致[1].基因缺陷使铜无法在肝脏合成铜蓝蛋白,从而不能进行有效转运,造成铜胆汁排泄障碍,过量铜在肝脑肾角膜等组织沉积,引起一系列临床表现[2].HLD的临床表现复杂多样,多于青少年期起病,少数可迟发至成年期,以肝脏症状及神经系统症状为首发症状最常见,需重点与肝脏疾病和运动障碍性疾病、精神病等相鉴别.
-===Wilson病脑局部葡萄糖代谢变化的18F-FDG PET研究===
+===《美国肝病学会肝豆状核变性实践指南2022年版》肝豆状核变性多学科综合诊断和管理推荐意见简介===
-目的 研究[[肝豆状核变性]](即Wilson病,[[WD]])患者脑局部葡萄糖代谢变化特征.
+摘要 [[肝豆状核变性]]（[[WD]]）世界范围内均有发病。
-===WD患者ATP7B基因exon8 DNA突变检测方法的研究===
+===妊娠期发病的肝豆状核变性一例===
-目的 对[[肝豆状核变性]](又称Wilson病,[[WD]])ATP7B基因的突变热点外显子8进行PCR扩增产物Msp I酶切和电泳分析及DNA直接双向测序,进而对实验中的方法进行优化研究.
+摘要 [[肝豆状核变性]](HLD )又称威尔逊病([[WD]]) ,是一种常染色体隐性遗传病,致病基因定位于染色体 13q14.3 的ATP7B ,该基因突变导致 P型铜转运 ATP酶功能减弱或丧失,导致血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在肝脏、脑、角膜、肾脏等部位沉积,引起进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)[1] .妊娠期间发病患者罕见,容易延误诊断.现报道一例孕期发病伴A T P7B基因双突变的病例.
-===肝豆状核变性误诊研究===
+===以肝病为首发表现的肝豆状核变性患儿的临床特征及基因变异分析===
-目的:探讨[[肝豆状核变性]]([[WD]])的临床特点,以提高该病早期确诊率.
+摘要 目的 分析北京及周边地区以肝病为首发表现的[[肝豆状核变性]]（[[WD]]）患儿的临床特征及基因突变情况。
-===肝豆状核变性患者青霉胺治疗期间晨尿金属元素谱分析===
+===具有重度小叶性肝炎伴坏死塌陷病理特征的肝豆状核变性1例===
-目的 了解[[肝豆状核变性]]([[WD]])患者应用青霉胺治疗期间晨尿中多种金属元素的变化.
+摘要 本文报告1例肝脏病理表现不典型的[[肝豆状核变性]]（[[WD]]）病例，主要表现为重度小叶性肝炎伴坏死塌陷。
-===肝豆状核变性患者肝移植研究进展及评价===
+===基于影像学方法的肝豆状核变性疾病阶段划分研究===
-[[肝豆状核变性]]([[WD]])是一种遗传性铜代谢障碍性疾病.
+摘要 目的 探讨基于影像学方法对[[肝豆状核变性]]([[WD]])患者进行疾病阶段划分的可行性，并评价不同疾病阶段患者的临床特点差异。

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