甲基丙二酸血症-同义词-MMA - 版本历史

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主实体：[[甲基丙二酸血症]]，关系：[[同义词]] ，尾实体：[[MMA]]

==关系介绍==
待补充

==来源==
===串联质谱技术在有机酸血症鉴别诊断中的应用===
结果共确诊有机酸血症82例(3.2%),其中[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])44例,丙酸血症(PA)10例,生物素酶缺乏症4例和全羧化酶合成酶缺乏症2例;患儿丙酰肉碱(propinoylcarnitine,C3)水平均高于健康儿童上限值(4.0 μmol/L).

===新生儿甲基丙二酸血症28例===
目的对新生儿期发病的[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])患儿的临床特征进行分析,提高早期识别、早期诊断该病的能力.

===甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症及双相障碍1例并文献复习===
目的:探讨[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])伴同型半胱氨酸血症(Hcy)患者的神经精神症状、治疗及预后.

===甲基丙二酸血症14例诊断及治疗分析===
目的探讨[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])的临床特征和治疗方法.

===甲基丙二酸血症患儿正中神经体感诱发电位变化的意义===
目的观察28例[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])患儿正中神经体感诱发电位(MN-SEP)特点,探讨MN-SEP在[[MMA]]患儿中的临床应用价值.

===儿童甲基丙二酸血症颅脑常规MRI影像分析===
目的探讨[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])患儿颅脑常规MRI特点及其临床应用价值.

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 ==来源==
-===合并型甲基丙二酸血症并发肺动脉高压2例并文献复习===
+===串联质谱技术在有机酸血症鉴别诊断中的应用===
-摘要 目的 探讨[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])与肺动脉高压的关系. 方法 回顾分析2例合并型[[MMA]]并发肺动脉高压患者的临床特点及基因特征,并复习相关文献,进行总结. 结果 2例患儿均尿甲基丙二酸水平升高及血同型半胱氨酸(Hcy)升高,符合合并型[[MMA]]的诊断;均具有肺动脉高压,并伴有持续性的肾脏损伤,其中1例伴有球形红细胞增多症,1例伴有眼球震颤.2例患儿基因检测显示均有[[MMA]]CHC基因突变.故为CblC缺陷型,1例基因突变型为:c.80A＞ G(p.Gln27Arg)/c.609G＞ A(p.Trp203Ter)杂合型,1例为c80A＞G(p.Gln27Arg)/c.637G＞T (p.Glu213Ter)杂合型,均最终死于肺动脉高压. 结论 儿童及青少年不明原因肺动脉高压应注意遗传代谢疾病的筛查,特别是对[[MMA]]的筛查.
+结果 共确诊有机酸血症82例(3.2%),其中[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])44例,丙酸血症(PA)10例,生物素酶缺乏症4例和全羧化酶合成酶缺乏症2例;患儿丙酰肉碱(propinoylcarnitine,C3)水平均高于健康儿童上限值(4.0 μmol/L).
-===新生儿甲基丙二酸血症生化筛查与基因筛查结果分析===
+===新生儿甲基丙二酸血症28例===
-对比分析济南地区[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])生化筛查与基因筛查的发病率及基因变异情况，调查济南地区人群中[[MMA]]相关致病基因的携带情况。
+目的 对新生儿期发病的[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])患儿的临床特征进行分析,提高早期识别、早期诊断该病的能力.
-===13例甲基丙二酸血症患儿眼部临床特征分析===
+===甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症及双相障碍1例并文献复习===
-观察[[甲基丙二酸血症]]（[[MMA]]）患儿眼部临床特征。
+目的:探讨[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])伴同型半胱氨酸血症(Hcy)患者的神经精神症状、治疗及预后.
-===甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblC型所致脑积水诊疗与预防专家共识===
+===甲基丙二酸血症14例诊断及治疗分析===
-[[甲基丙二酸血症]]（methylmalonic acidemia，[[MMA]]）是一组严重的遗传代谢病，[[MMA]]CHC基因变异所致[[MMA]]合并同型半胱氨酸血症cblC型是[[MMA]]中最常见的类型，部分严重患儿在新生儿期到婴儿期合并脑积水，需要通过生化代谢、影像学检查、基因分析及早诊断。
+目的探讨[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])的临床特征和治疗方法.
-===以脑静脉窦血栓为首发表现的甲基丙二酸血症一例并文献复习===
+===甲基丙二酸血症患儿正中神经体感诱发电位变化的意义===
-摘要 目的 探讨以脑静脉窦血栓为首发表现的[[甲基丙二酸血症]](methylmalonic acidemia，[[MMA]])的临床表现和基因学特点。
+目的 观察28例[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])患儿正中神经体感诱发电位(MN-SEP)特点,探讨MN-SEP在[[MMA]]患儿中的临床应用价值.
-===遗传代谢性疾病与肝移植===
+===儿童甲基丙二酸血症颅脑常规MRI影像分析===
-．有机酸血症：[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])及丙酸血症(PA)是最常接受肝移植的有机酸血症。
+目的 探讨[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])患儿颅脑常规MRI特点及其临床应用价值.

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 ==来源==
-===串联质谱技术在有机酸血症鉴别诊断中的应用===
+===合并型甲基丙二酸血症并发肺动脉高压2例并文献复习===
-结果 共确诊有机酸血症82例(3.2%),其中[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])44例,丙酸血症(PA)10例,生物素酶缺乏症4例和全羧化酶合成酶缺乏症2例;患儿丙酰肉碱(propinoylcarnitine,C3)水平均高于健康儿童上限值(4.0 μmol/L).
+摘要 目的 探讨[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])与肺动脉高压的关系. 方法 回顾分析2例合并型[[MMA]]并发肺动脉高压患者的临床特点及基因特征,并复习相关文献,进行总结. 结果 2例患儿均尿甲基丙二酸水平升高及血同型半胱氨酸(Hcy)升高,符合合并型[[MMA]]的诊断;均具有肺动脉高压,并伴有持续性的肾脏损伤,其中1例伴有球形红细胞增多症,1例伴有眼球震颤.2例患儿基因检测显示均有[[MMA]]CHC基因突变.故为CblC缺陷型,1例基因突变型为:c.80A＞ G(p.Gln27Arg)/c.609G＞ A(p.Trp203Ter)杂合型,1例为c80A＞G(p.Gln27Arg)/c.637G＞T (p.Glu213Ter)杂合型,均最终死于肺动脉高压. 结论 儿童及青少年不明原因肺动脉高压应注意遗传代谢疾病的筛查,特别是对[[MMA]]的筛查.
-===新生儿甲基丙二酸血症28例===
+===新生儿甲基丙二酸血症生化筛查与基因筛查结果分析===
-目的 对新生儿期发病的[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])患儿的临床特征进行分析,提高早期识别、早期诊断该病的能力.
+对比分析济南地区[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])生化筛查与基因筛查的发病率及基因变异情况，调查济南地区人群中[[MMA]]相关致病基因的携带情况。
-===甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症及双相障碍1例并文献复习===
+===13例甲基丙二酸血症患儿眼部临床特征分析===
-目的:探讨[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])伴同型半胱氨酸血症(Hcy)患者的神经精神症状、治疗及预后.
+观察[[甲基丙二酸血症]]（[[MMA]]）患儿眼部临床特征。
-===甲基丙二酸血症14例诊断及治疗分析===
+===甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblC型所致脑积水诊疗与预防专家共识===
-目的探讨[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])的临床特征和治疗方法.
+[[甲基丙二酸血症]]（methylmalonic acidemia，[[MMA]]）是一组严重的遗传代谢病，[[MMA]]CHC基因变异所致[[MMA]]合并同型半胱氨酸血症cblC型是[[MMA]]中最常见的类型，部分严重患儿在新生儿期到婴儿期合并脑积水，需要通过生化代谢、影像学检查、基因分析及早诊断。
-===甲基丙二酸血症患儿正中神经体感诱发电位变化的意义===
+===以脑静脉窦血栓为首发表现的甲基丙二酸血症一例并文献复习===
-目的 观察28例[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])患儿正中神经体感诱发电位(MN-SEP)特点,探讨MN-SEP在[[MMA]]患儿中的临床应用价值.
+摘要 目的 探讨以脑静脉窦血栓为首发表现的[[甲基丙二酸血症]](methylmalonic acidemia，[[MMA]])的临床表现和基因学特点。
-===儿童甲基丙二酸血症颅脑常规MRI影像分析===
+===遗传代谢性疾病与肝移植===
-目的 探讨[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])患儿颅脑常规MRI特点及其临床应用价值.
+．有机酸血症：[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])及丙酸血症(PA)是最常接受肝移植的有机酸血症。

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