http://120.24.161.253:5617/index.php?action=history&feed=atom&title=%E6%B3%95%E5%B8%83%E9%87%8C%E7%97%85-%E7%97%85%E5%9B%A0-GLA%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%AA%81%E5%8F%98
法布里病-病因-GLA基因突变 - 版本历史
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<td colspan="2" style="background-color: white; color:black; text-align: center;">←上一版本</td>
<td colspan="2" style="background-color: white; color:black; text-align: center;">2024年9月23日 (一) 16:16的版本</td>
</tr><tr><td colspan="2" class="diff-lineno" id="mw-diff-left-l6" >第6行：</td>
<td colspan="2" class="diff-lineno">第6行：</td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>==来源==</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>==来源==</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'>−</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #ffe49c; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>===<del class="diffchange diffchange-inline">中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版（中华医学会文献）</del>===</div></td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>===<ins class="diffchange diffchange-inline">转染突变型α-半乳糖苷酶A基因诱导细胞自噬异常及其作用机制探讨（中华医学会文献）===</ins></div></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div><ins class="diffchange diffchange-inline">基于以上研究事实，我们认为[[GLA基因突变]]有可能通过其他机制或途径导致了[[法布里病]]的临床表现。</ins></div></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div> </div></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div><ins class="diffchange diffchange-inline">===法布里病患者多器官病变的临床特点分析（中华医学会文献）===</ins></div></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div><ins class="diffchange diffchange-inline">[[法布里病]](Anderson-Fabrydisease，又称Fabrydisease)是由[[GLA基因突变]]导致的x连锁遗传性溶酶体贮积病，GLA突变导致其编码蛋白0[一半乳糖苷专项课题(2011ZX09307-001-07)酶A(d．GalactosidaseA，仅．GalA)活性下降，造成神经鞘脂类化合物在不同组织和器官的细胞内大量堆积，出现周围神经、心、肾、脑、眼、胃肠道及皮肤等多器官系统的广泛损害¨引。</ins></div></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div> </div></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div><ins class="diffchange diffchange-inline">===中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）（中华医学会文献）</ins>===</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>【提要】[[法布里病]]是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于[[GLA基因突变]]导致α半乳糖苷酶A（α‑GalA）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL‑3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso‑GL‑3）在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。由于[[法布里病]]缺乏特异性症状，因此需结合临床表现、酶活性、生物标志物及基因检测等结果协助临床早期诊断。随着阿加糖酶β和阿加糖酶α在我国获批上市，将为我国[[法布里病]]患者带来特异性治疗的福音。本共识以循证医学为基础，对[[法布里病]]的临床表现、诊断方法和流程、治疗、筛查、遗传咨询与产前诊断等方面进行阐述，为推动[[法布里病]]的规范化诊疗提供依据。</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>【提要】[[法布里病]]是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于[[GLA基因突变]]导致α半乳糖苷酶A（α‑GalA）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL‑3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso‑GL‑3）在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。由于[[法布里病]]缺乏特异性症状，因此需结合临床表现、酶活性、生物标志物及基因检测等结果协助临床早期诊断。随着阿加糖酶β和阿加糖酶α在我国获批上市，将为我国[[法布里病]]患者带来特异性治疗的福音。本共识以循证医学为基础，对[[法布里病]]的临床表现、诊断方法和流程、治疗、筛查、遗传咨询与产前诊断等方面进行阐述，为推动[[法布里病]]的规范化诊疗提供依据。</div></td></tr>
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<td colspan="2" style="background-color: white; color:black; text-align: center;">←上一版本</td>
<td colspan="2" style="background-color: white; color:black; text-align: center;">2024年9月23日 (一) 16:16的版本</td>
</tr><tr><td colspan="2" class="diff-lineno" id="mw-diff-left-l6" >第6行：</td>
<td colspan="2" class="diff-lineno">第6行：</td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>==来源==</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>==来源==</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'>−</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #ffe49c; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>===<del class="diffchange diffchange-inline">转染突变型α-半乳糖苷酶A基因诱导细胞自噬异常及其作用机制探讨（中华医学会文献）===</del></div></td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>===<ins class="diffchange diffchange-inline">中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版（中华医学会文献）</ins>===</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'>−</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #ffe49c; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div><del class="diffchange diffchange-inline">基于以上研究事实，我们认为[[GLA基因突变]]有可能通过其他机制或途径导致了[[法布里病]]的临床表现。</del></div></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td class='diff-marker'>−</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #ffe49c; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div> </div></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td class='diff-marker'>−</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #ffe49c; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div><del class="diffchange diffchange-inline">===法布里病患者多器官病变的临床特点分析（中华医学会文献）===</del></div></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td class='diff-marker'>−</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #ffe49c; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div><del class="diffchange diffchange-inline">[[法布里病]](Anderson-Fabrydisease，又称Fabrydisease)是由[[GLA基因突变]]导致的x连锁遗传性溶酶体贮积病，GLA突变导致其编码蛋白0[一半乳糖苷专项课题(2011ZX09307-001-07)酶A(d．GalactosidaseA，仅．GalA)活性下降，造成神经鞘脂类化合物在不同组织和器官的细胞内大量堆积，出现周围神经、心、肾、脑、眼、胃肠道及皮肤等多器官系统的广泛损害¨引。</del></div></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td class='diff-marker'>−</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #ffe49c; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div> </div></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td class='diff-marker'>−</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #ffe49c; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div><del class="diffchange diffchange-inline">===中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）（中华医学会文献）</del>===</div></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>【提要】[[法布里病]]是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于[[GLA基因突变]]导致α半乳糖苷酶A（α‑GalA）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL‑3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso‑GL‑3）在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。由于[[法布里病]]缺乏特异性症状，因此需结合临床表现、酶活性、生物标志物及基因检测等结果协助临床早期诊断。随着阿加糖酶β和阿加糖酶α在我国获批上市，将为我国[[法布里病]]患者带来特异性治疗的福音。本共识以循证医学为基础，对[[法布里病]]的临床表现、诊断方法和流程、治疗、筛查、遗传咨询与产前诊断等方面进行阐述，为推动[[法布里病]]的规范化诊疗提供依据。</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>【提要】[[法布里病]]是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于[[GLA基因突变]]导致α半乳糖苷酶A（α‑GalA）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL‑3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso‑GL‑3）在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。由于[[法布里病]]缺乏特异性症状，因此需结合临床表现、酶活性、生物标志物及基因检测等结果协助临床早期诊断。随着阿加糖酶β和阿加糖酶α在我国获批上市，将为我国[[法布里病]]患者带来特异性治疗的福音。本共识以循证医学为基础，对[[法布里病]]的临床表现、诊断方法和流程、治疗、筛查、遗传咨询与产前诊断等方面进行阐述，为推动[[法布里病]]的规范化诊疗提供依据。</div></td></tr>
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<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>主实体：[[法布里病]]，关系：[[病因]] ，尾实体：[[GLA基因突变]]</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>主实体：[[法布里病]]，关系：[[病因]] ，尾实体：[[GLA基因突变]]</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'>−</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #ffe49c; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>实体ID:''<del class="diffchange diffchange-inline">10924995</del>''</div></td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>实体ID:''<ins class="diffchange diffchange-inline">11123081</ins>''</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>==关系介绍==</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>==关系介绍==</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>待补充</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>待补充</div></td></tr>
<tr><td colspan="2" class="diff-lineno" id="mw-diff-left-l11" >第11行：</td>
<td colspan="2" class="diff-lineno">第11行：</td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>===法布里病患者多器官病变的临床特点分析（中华医学会文献）===</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>===法布里病患者多器官病变的临床特点分析（中华医学会文献）===</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>[[法布里病]](Anderson-Fabrydisease，又称Fabrydisease)是由[[GLA基因突变]]导致的x连锁遗传性溶酶体贮积病，GLA突变导致其编码蛋白0[一半乳糖苷专项课题(2011ZX09307-001-07)酶A(d．GalactosidaseA，仅．GalA)活性下降，造成神经鞘脂类化合物在不同组织和器官的细胞内大量堆积，出现周围神经、心、肾、脑、眼、胃肠道及皮肤等多器官系统的广泛损害¨引。</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>[[法布里病]](Anderson-Fabrydisease，又称Fabrydisease)是由[[GLA基因突变]]导致的x连锁遗传性溶酶体贮积病，GLA突变导致其编码蛋白0[一半乳糖苷专项课题(2011ZX09307-001-07)酶A(d．GalactosidaseA，仅．GalA)活性下降，造成神经鞘脂类化合物在不同组织和器官的细胞内大量堆积，出现周围神经、心、肾、脑、眼、胃肠道及皮肤等多器官系统的广泛损害¨引。</div></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div><ins style="font-weight: bold; text-decoration: none;"></ins></div></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div><ins style="font-weight: bold; text-decoration: none;">===中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）（中华医学会文献）===</ins></div></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div><ins style="font-weight: bold; text-decoration: none;">【提要】[[法布里病]]是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于[[GLA基因突变]]导致α半乳糖苷酶A（α‑GalA）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL‑3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso‑GL‑3）在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。由于[[法布里病]]缺乏特异性症状，因此需结合临床表现、酶活性、生物标志物及基因检测等结果协助临床早期诊断。随着阿加糖酶β和阿加糖酶α在我国获批上市，将为我国[[法布里病]]患者带来特异性治疗的福音。本共识以循证医学为基础，对[[法布里病]]的临床表现、诊断方法和流程、治疗、筛查、遗传咨询与产前诊断等方面进行阐述，为推动[[法布里病]]的规范化诊疗提供依据。</ins></div></td></tr>
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2024年9月23日 (一) 11:57 KGadmin
2024-09-23T11:57:25Z
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<td colspan="2" style="background-color: white; color:black; text-align: center;">←上一版本</td>
<td colspan="2" style="background-color: white; color:black; text-align: center;">2024年9月23日 (一) 11:57的版本</td>
</tr><tr><td colspan="2" class="diff-lineno" id="mw-diff-left-l1" >第1行：</td>
<td colspan="2" class="diff-lineno">第1行：</td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>主实体：[[法布里病]]，关系：[[病因]] ，尾实体：[[GLA基因突变]]</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>主实体：[[法布里病]]，关系：[[病因]] ，尾实体：[[GLA基因突变]]</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'>−</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #ffe49c; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>实体ID:''<del class="diffchange diffchange-inline">11123081</del>''</div></td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>实体ID:''<ins class="diffchange diffchange-inline">10924995</ins>''</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>==关系介绍==</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>==关系介绍==</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>待补充</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>待补充</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>==来源==</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>==来源==</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'>−</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #ffe49c; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>===<del class="diffchange diffchange-inline">中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版（中华医学会文献）</del>===</div></td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>===<ins class="diffchange diffchange-inline">转染突变型α-半乳糖苷酶A基因诱导细胞自噬异常及其作用机制探讨（中华医学会文献）</ins>===</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'>−</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #ffe49c; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div><del class="diffchange diffchange-inline">【提要】[[法布里病]]是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于</del>[[GLA基因突变]]<del class="diffchange diffchange-inline">导致α半乳糖苷酶A（α‑GalA）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL‑3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso‑GL‑3）在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。由于</del>[[法布里病]]<del class="diffchange diffchange-inline">缺乏特异性症状，因此需结合临床表现、酶活性、生物标志物及基因检测等结果协助临床早期诊断。随着阿加糖酶β和阿加糖酶α在我国获批上市，将为我国</del>[[法布里病]]<del class="diffchange diffchange-inline">患者带来特异性治疗的福音。本共识以循证医学为基础，对</del>[[<del class="diffchange diffchange-inline">法布里病</del>]]<del class="diffchange diffchange-inline">的临床表现、诊断方法和流程、治疗、筛查、遗传咨询与产前诊断等方面进行阐述，为推动</del>[<del class="diffchange diffchange-inline">[法布里病]]的规范化诊疗提供依据。</del></div></td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div><ins class="diffchange diffchange-inline">基于以上研究事实，我们认为</ins>[[GLA基因突变]]<ins class="diffchange diffchange-inline">有可能通过其他机制或途径导致了</ins>[[法布里病]]<ins class="diffchange diffchange-inline">的临床表现。</ins></div></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div> </div></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div><ins class="diffchange diffchange-inline">===法布里病患者多器官病变的临床特点分析（中华医学会文献）===</ins></div></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>[[法布里病]]<ins class="diffchange diffchange-inline">(Anderson-Fabrydisease，又称Fabrydisease)是由</ins>[[<ins class="diffchange diffchange-inline">GLA基因突变</ins>]]<ins class="diffchange diffchange-inline">导致的x连锁遗传性溶酶体贮积病，GLA突变导致其编码蛋白0</ins>[<ins class="diffchange diffchange-inline">一半乳糖苷专项课题(2011ZX09307-001-07)酶A(d．GalactosidaseA，仅．GalA)活性下降，造成神经鞘脂类化合物在不同组织和器官的细胞内大量堆积，出现周围神经、心、肾、脑、眼、胃肠道及皮肤等多器官系统的广泛损害¨引。</ins></div></td></tr>
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<td colspan="2" style="background-color: white; color:black; text-align: center;">←上一版本</td>
<td colspan="2" style="background-color: white; color:black; text-align: center;">2024年9月23日 (一) 11:19的版本</td>
</tr><tr><td colspan="2" class="diff-lineno" id="mw-diff-left-l1" >第1行：</td>
<td colspan="2" class="diff-lineno">第1行：</td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>主实体：[[法布里病]]，关系：[[病因]] ，尾实体：[[GLA基因突变]]</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>主实体：[[法布里病]]，关系：[[病因]] ，尾实体：[[GLA基因突变]]</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'>−</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #ffe49c; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>实体ID:''<del class="diffchange diffchange-inline">10924995</del>''</div></td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>实体ID:''<ins class="diffchange diffchange-inline">11123081</ins>''</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>==关系介绍==</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>==关系介绍==</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>待补充</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>待补充</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>==来源==</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f9f9f9; color: #333333; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #e6e6e6; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>==来源==</div></td></tr>
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<tr><td class='diff-marker'>−</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #ffe49c; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div><del class="diffchange diffchange-inline">基于以上研究事实，我们认为</del>[[GLA基因突变]]<del class="diffchange diffchange-inline">有可能通过其他机制或途径导致了</del>[[法布里病]]<del class="diffchange diffchange-inline">的临床表现。</del></div></td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color:black; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div><ins class="diffchange diffchange-inline">【提要】[[法布里病]]是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于</ins>[[GLA基因突变]]<ins class="diffchange diffchange-inline">导致α半乳糖苷酶A（α‑GalA）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL‑3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso‑GL‑3）在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。由于</ins>[[法布里病]]<ins class="diffchange diffchange-inline">缺乏特异性症状，因此需结合临床表现、酶活性、生物标志物及基因检测等结果协助临床早期诊断。随着阿加糖酶β和阿加糖酶α在我国获批上市，将为我国</ins>[[法布里病]]<ins class="diffchange diffchange-inline">患者带来特异性治疗的福音。本共识以循证医学为基础，对</ins>[[<ins class="diffchange diffchange-inline">法布里病</ins>]]<ins class="diffchange diffchange-inline">的临床表现、诊断方法和流程、治疗、筛查、遗传咨询与产前诊断等方面进行阐述，为推动[</ins>[<ins class="diffchange diffchange-inline">法布里病]]的规范化诊疗提供依据。</ins></div></td></tr>
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2024-07-06T14:00:00Z
<p>修改1</p>
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<tr style="vertical-align: top;" lang="zh-CN">
<td colspan="1" style="background-color: white; color:black; text-align: center;">←上一版本</td>
<td colspan="1" style="background-color: white; color:black; text-align: center;">2024年7月6日 (六) 14:00的版本</td>
</tr><tr><td colspan="2" style="text-align: center;" lang="zh-CN"><div class="mw-diff-empty">（没有差异）</div>
</td></tr></table>
Admin
http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E6%B3%95%E5%B8%83%E9%87%8C%E7%97%85-%E7%97%85%E5%9B%A0-GLA%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%AA%81%E5%8F%98&diff=1424717&oldid=prev
KGadmin：导入1个版本
2024-07-06T10:04:57Z
<p>导入1个版本</p>
<table class="diff diff-contentalign-left" data-mw="interface">
<tr style="vertical-align: top;" lang="zh-CN">
<td colspan="1" style="background-color: white; color:black; text-align: center;">←上一版本</td>
<td colspan="1" style="background-color: white; color:black; text-align: center;">2024年7月6日 (六) 10:04的版本</td>
</tr><tr><td colspan="2" style="text-align: center;" lang="zh-CN"><div class="mw-diff-empty">（没有差异）</div>
</td></tr></table>
KGadmin
http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E6%B3%95%E5%B8%83%E9%87%8C%E7%97%85-%E7%97%85%E5%9B%A0-GLA%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%AA%81%E5%8F%98&diff=1021494&oldid=prev
KGadmin：导入1个版本
2024-06-05T11:28:24Z
<p>导入1个版本</p>
<table class="diff diff-contentalign-left" data-mw="interface">
<tr style="vertical-align: top;" lang="zh-CN">
<td colspan="1" style="background-color: white; color:black; text-align: center;">←上一版本</td>
<td colspan="1" style="background-color: white; color:black; text-align: center;">2024年6月5日 (三) 11:28的版本</td>
</tr><tr><td colspan="2" style="text-align: center;" lang="zh-CN"><div class="mw-diff-empty">（没有差异）</div>
</td></tr></table>
KGadmin
http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E6%B3%95%E5%B8%83%E9%87%8C%E7%97%85-%E7%97%85%E5%9B%A0-GLA%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%AA%81%E5%8F%98&diff=1021493&oldid=prev
Admin：修改1
2022-09-22T13:56:59Z
<p>修改1</p>
<p><b>新页面</b></p><div>主实体：[[法布里病]]，关系：[[病因]] ，尾实体：[[GLA基因突变]]<br />
<br />
实体ID:''10924995''<br />
==关系介绍==<br />
待补充<br />
<br />
==来源==<br />
===转染突变型α-半乳糖苷酶A基因诱导细胞自噬异常及其作用机制探讨（中华医学会文献）===<br />
基于以上研究事实，我们认为[[GLA基因突变]]有可能通过其他机制或途径导致了[[法布里病]]的临床表现。<br />
<br />
===法布里病患者多器官病变的临床特点分析（中华医学会文献）===<br />
[[法布里病]](Anderson-Fabrydisease，又称Fabrydisease)是由[[GLA基因突变]]导致的x连锁遗传性溶酶体贮积病，GLA突变导致其编码蛋白0[一半乳糖苷专项课题(2011ZX09307-001-07)酶A(d．GalactosidaseA，仅．GalA)活性下降，造成神经鞘脂类化合物在不同组织和器官的细胞内大量堆积，出现周围神经、心、肾、脑、眼、胃肠道及皮肤等多器官系统的广泛损害¨引。</div>
Admin