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		<title>四氢生物喋呤缺乏症-同义词-BH4D - 版本历史</title>
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		<title>KGadmin：导入1个版本</title>
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		<summary type="html">&lt;p&gt;导入1个版本&lt;/p&gt;
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				&lt;td colspan=&quot;1&quot; style=&quot;background-color: white; color:black; text-align: center;&quot;&gt;←上一版本&lt;/td&gt;
				&lt;td colspan=&quot;1&quot; style=&quot;background-color: white; color:black; text-align: center;&quot;&gt;2026年4月15日 (三) 13:28的版本&lt;/td&gt;
				&lt;/tr&gt;&lt;tr&gt;&lt;td colspan=&quot;2&quot; style=&quot;text-align: center;&quot; lang=&quot;zh-CN&quot;&gt;&lt;div class=&quot;mw-diff-empty&quot;&gt;（没有差异）&lt;/div&gt;
&lt;/td&gt;&lt;/tr&gt;&lt;/table&gt;</summary>
		<author><name>KGadmin</name></author>	</entry>

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		<title>Admin：修改1</title>
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				<updated>2026-04-13T13:56:59Z</updated>
		
		<summary type="html">&lt;p&gt;修改1&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;b&gt;新页面&lt;/b&gt;&lt;/p&gt;&lt;div&gt;主实体：[[四氢生物喋呤缺乏症]]，关系：[[同义词]] ，尾实体：[[BH4D]]&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
==关系介绍==&lt;br /&gt;
待补充&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
==来源==&lt;br /&gt;
===酶切法检测6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶基因常见突变===&lt;br /&gt;
方法 应用人工构建的酶切位点,对4例[[四氢生物喋呤缺乏症]](tetrahydrobiopterin deficiency, [[BH4D]])患儿及其父母进行限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism, RF&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
===新生儿苯丙酮尿症综合干预效果的初步评价===&lt;br /&gt;
结果:1999年6月～2004年4月筛查284 373例新生儿,确诊PKU 41例,其中经典PKU 32例,中度高Phe血症5例,[[四氢生物喋呤缺乏症]]([[BH4D]])4例.&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
===江西省新生儿高苯丙氨酸血症筛查结果分析===&lt;br /&gt;
[[四氢生物喋呤缺乏症]]([[BH4D]])鉴别诊断送上海新华医院.&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
===四氢生物喋呤缺乏症（2019年版诊疗指南）===&lt;br /&gt;
[[四氢生物喋呤缺乏症]]（tetrahydrobiopterin deficiency，[[BH4D]]）是芳香族氨基酸羟化酶的辅助因子——四氢生物喋呤（tetrahydrobiopterin，BH4）的合成或代谢途径中酶的先天性缺陷导致的氨基酸代谢障碍，导致神经递质合成受影响，出现高苯丙氨酸血症以及严重的神经系统损害症状和智能障碍。&lt;/div&gt;</summary>
		<author><name>Admin</name></author>	</entry>

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