非综合征型耳聋-实验室检查-聚合酶链反应

主实体：非综合征型耳聋，关系：实验室检查 ，尾实体：聚合酶链反应

关系介绍

待补充

来源

7个非综合征型耳聋家系患者的mtDNA A1555G突变分析

方法 应用聚合酶链反应、限制性核酸内切酶酶切和DNA测序技术对7个非综合征型耳聋家系112个成员的mtDNA A1555G突变进行检测,并分析听力临床资料.

耳聋遗传学病因分析

方法 收集门诊68例散发非综合征型耳聋患儿及80例健康对照个体的外周血DNA样本共148份;采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)分析方法扩增GJB2(gap junction beta2)、线粒体DNA A1555

CX26基因在非综合征型耳聋中的产前诊断及早期干预

方法:对来自国内十多个省份的100个非综合征型耳聋家系中的先证者通过聚合酶链反应、单链构像多态性分析以及直接测序法进行CX26基因的突变检测,对确诊为CX26基因所致的遗传性耳聋家系中的一成员在妊娠时通过脐静脉穿刺术抽取脐胎血进行产前诊断及早期干预.