遗传性痉挛性截瘫-遗传因素-ZFYVE27、SLC33A1、VAMP1AR-HSPCYP7B1、SPG7
主实体:遗传性痉挛性截瘫,关系:遗传因素 ,尾实体:ZFYVE27、SLC33A1、VAMP1AR-HSPCYP7B1、SPG7
关系介绍[编辑]
待补充
来源[编辑]
遗传性痉挛性截瘫(2019年版诊疗指南)[编辑]
表 43-1遗传性痉挛性截瘫主要类型与相应致病基因疾病致病基因AD-HSPATL1、SPAST、NIPA1、WASHC5、ALDH18A1、KIF5A、RTN2、HSPD1、BSCL2、REEP1、ZFYVE27、SLC33A1、VAMP1AR-HSPCYP7B1、SPG7、SPG11、ZFYVE26、ERLIN2、SPART、SPG21、B4GALNT1、DDHD1、KIF1A、FA2H、PNPLA6、C19orf12、GJC2、NT5C2、GBA2、AP4B1、AP5Z1、TECPR2、AP4M1、AP4E1、AP4S1、VPS37A、DDHD2、C12orf65 、 CYP2U1 、 TFG 、 ARL6IP1 、ERLIN1、AMPD2、ENTPD1、IBA57、MAG、CAPN1、FARS2、ALDH3A2、ALS2、KIF1C、MARS2、MTPAP、AFG3L2、SACSX 连锁 HSPL1CAM、PLP1、SLC16A2复杂型 HSP 异质性强,疾病表型与肌萎缩侧索硬化、共济失调、脑白质病259变、周围神经病存在重叠,在分类有一定争议,诊治方法也差异较大。