遗传性痉挛性截瘫-病因-IBA57 基因突变

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主实体:遗传性痉挛性截瘫,关系:病因 ,尾实体:IBA57 基因突变

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IBA57基因突变致常染色体隐性痉挛性截瘫一家系临床分析[编辑]

摘要 目的 探讨 IBA57 基因突变导致的遗传性痉挛性截瘫74型患儿的临床、影像学特征及基因变异特点。