遗传性低镁血症-遗传因素-ＣＬＤＮ１６／ＰＣＬＮ１基因突变

主实体：遗传性低镁血症，关系：遗传因素 ，尾实体：ＣＬＤＮ１６／ＰＣＬＮ１基因突变

实体ID:10928747

关系介绍

待补充

来源

甲状旁腺功能减退症发病机制的遗传学进展（中华医学会文献）

目前遗传性低镁血症主要有２种：（１）ＣＬＤＮ１６／ＰＣＬＮ１基因突变：此基因位于染色体３ｑ２７，编码髓襻升支粗段肾小管上皮细胞间的细胞旁因子-１（ｐａｒａ-ｃｅｌｌｉｎ-１，ＰＣＬＮ-１），又称为封闭蛋白-１６（ｃｌａｕ-ｄｉｎ-１６，ＣＬＤＮ１６）。