苯丙酮尿症-遗传因素-苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因大片段缺失突变

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主实体:苯丙酮尿症,关系:遗传因素 ,尾实体:苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因大片段缺失突变

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来源[编辑]

中国人群中苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因大片段缺失突变分析[编辑]

目的 分析苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因大片段缺失突变的类型及分布情况.