苯丙酮尿症-同义词-Castleman

主实体：苯丙酮尿症，关系：同义词 ，尾实体：Castleman

关系介绍

待补充

来源

析国家罕见病目录 明口腔医师诊断职责

神经系统罕见病累及延髓运动神经元及舌下神经时，均可出现舌肌萎缩、舌肌震低磷性佝偻病（多种酰基辅酶（鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（苯丙酮尿症（Castleman（朗格罕斯组织细胞增生症（（（（全身型重症肌无力（成骨不全症（脆骨病）（（原发性轻链型淀粉样变（重症先天性粒细胞缺乏症（范可尼贫血（血友病（卟啉病（系统性硬化症（马凡综合征（Marfansyndrome特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathichypogonadotropichypogonadism）卡尔曼综合征（Kallmannsyndrome）McCune‑Albright综合征（McCune‑Albrightsyndrome）Silver‑Russell综合征（Silver‑RussellSyndrome）遗传性大疱性表皮松解症（hereditaryepidermolysisbullosa）原发性遗传性肌张力不全（primaryhereditarydystonia）黑斑息肉综合征（Peutz‑Jegherssyndrome）面中线发育缺陷，如唇裂、腭裂、腭弓高尖和舌系带短；牙齿发育不良［87］相关躯体异常：颅部中轴异常，面中线发育缺陷，如唇裂、腭裂和不完全融合，高腭弓；牙齿缺失（牙齿发育不全）［88］颅面骨多发性骨纤维异常增殖，呈偏侧性不对称分布，伴面部不对称、局部疼痛和骨骼畸形；面部皮肤、唇红及唇内侧黏膜边缘不规则、咖啡牛奶色素斑，且多发于骨病灶同侧［89‑90］异常的脸部特征：头面部窄长，脸小呈三角形，前额突出，后面部高度降低，下颌骨发育不全，小下颌；上唇薄，口角下垂（鲨鱼嘴）；高腭弓；深覆盖；过小牙，牙齿发育不全（牙釉质发育不全或矿化不良），第一乳磨牙面形态异常［91］口腔水疱、糜烂；频发口腔溃疡、深在性口腔溃疡伴严重瘢痕和挛缩，重者可见伸舌受限和咀嚼困难；牙龈发育不良、口周开裂、漩涡状鳞状溃疡、舌头开裂；牙釉质发育不良；广泛严重龋齿（猖獗龋）［92］构音障碍，吞咽困难；口下颌肌张力障碍［93］口腔黏膜色素沉着、口唇黑斑，好发部位：口唇周围、唇红部、唇内侧黏膜、颊黏膜、牙龈、舌、腭；色素斑呈黑色、棕黑色或褐色；大小为1~5mm，其外形为圆形、椭圆形、梭形等，一般界限清楚，扁平不隆起，散在或群集分布，有时左右对称；色素沉着病变往往出现在婴儿期，可在青春期后消退，但颊黏膜的色素沉着通常一直存在［94‑95］续表1疾病名称颤，舌肌萎缩可导致构音障碍和（或）吞咽、咀嚼困难、饮水呛咳等，如脊髓性肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化等［19‑20］。