苯丙酮尿症-临床表现-精神异常

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主实体:苯丙酮尿症,关系:临床表现 ,尾实体:精神异常

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苯丙酮尿症的诊断和治疗[编辑]

摘要 苯丙酮尿症是遗传性高苯丙氨酸血症的主要类型,是我国新生儿筛查的主要疾病,为常见的遗传代谢病之一,呈常染色体隐性遗传方式,如不及早给予治疗,常导致不同程度的智力障碍及精神异常