苯丙酮尿症-临床表现-毛发和皮肤颜色变浅

主实体：苯丙酮尿症，关系：临床表现 ，尾实体：毛发和皮肤颜色变浅

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苯丙酮尿症的实验室诊断与防治措施

苯丙酮尿症是一种因缺乏苯丙氨酸羟化酶或四氢生物蝶呤合成酶所致的苯丙氨酸代谢异常引起的隐性遗传病,患者的主要临床特征为智力发育不全、语言障碍、毛发和皮肤颜色变浅、癫痫、尿和汗液有鼠臭气味等.