主实体:腓骨肌萎缩症,关系:病因 ,尾实体:基因突变
待补充
方法对2例经基因诊断明确为连接蛋白32(connexin 32,Cx32)基因突变所致的腓骨肌萎缩症患者进行腓肠神经和腓肠肌活检,肌肉切片采用HE染色,腓肠神经半薄切片采用美蓝染色,另采用免疫组织化学(SP法)检测腓肠神经是否有炎症细胞浸润.
目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)患者的病理学特点及其与基因突变的关系.