脊髓小脑性共济失调-临床表现-视网膜色素变性

主实体：脊髓小脑性共济失调，关系：临床表现 ，尾实体：视网膜色素变性

关系介绍

待补充

来源

CCDC88C基因突变致脊髓小脑性共济失调40型1例

摘要 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是遗传性共济失调的主要类型,以进行性共济失调为其特征性的临床表现,还可伴有眼球运动障碍、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系体征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等.该病多为常染色体显性遗传,已明确的致病基因达48个,具有高度基因和临床异质性,目前对不同基因型的自然史研究逐步深入,不同基因背景下疾病进展速度和主要临床表现各异[1-5].