脊髓小脑性共济失调

实体介绍

待补充

关系

遗传因素

常染色体显性遗传

同义词

马查多-约瑟夫病、spinocerebellar ataxia、SCA、Huntington'8 disease、SCAs、spinocerebellar ataxias

并发症

睡眠障碍、周围神经病、痴呆

临床表现

脊髓变细、肌萎缩、锥体外系体征、脑白质脱髓鞘改变、小脑共济运动障碍、视神经萎缩、平衡失调、构音障碍、进行性共济失调、锥体束征、肌强直、视网膜色素变性、小脑萎缩、眼球运动障碍

病理分型

SCA3型

药物治疗

盐酸法舒地尔

病因

mtDNA突变、基因突变

辅助治疗

针灸

实验室检查

聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳

影像学检查

头 MR、MRI