肝豆状核变性-发病部位-肝脏
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关系介绍[编辑]
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来源[编辑]
肝豆状核变性的诊治现状[编辑]
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于13号染色体上ATP7B基因突变,导致其编码产物ATP7B的功能缺陷,引起铜在肝脏、脑、角膜、肾脏等病理性沉积,临床表现多样,最常见为肝病、神经系统疾病、角膜色素环.
128例肝豆状核变性分析[编辑]
结论肝豆状核变性临床表现多样,除了主要累及肝脏和神经系统外,还可单纯累及肾脏或骨骼系统等,给临床诊断带来困难.
儿童肝豆状核变性19例临床分析[编辑]
结论:肝豆状核变性临床表现多样,可累及肝脏、神经、血液、骨骼、肾脏等多个系统,首诊时易误诊、漏诊,K-F环、血清铜蓝蛋白、24 h尿铜测定及影像学手段综合考虑可有助于确诊本病.
肝豆状核变性误诊研究[编辑]
结论：肝豆状核变性临床表现多样，除了肝脏和神经系统受累为主外，还可以单纯累及肾脏或骨骼系统等。
儿童肝豆状核变性19例临床分析[编辑]
结论 肝豆状核变性临床表现多样,除了主要累及肝脏外,还可以累及神经系统、血液系统、肾脏、骨骼等,还可以表现为无症状,临床工作中应提高对本病的认识,结合辅助检查以及家族史及时正确诊断,及时治疗.
