结节性硬化症-遗传因素-常染色体显性遗传

主实体：结节性硬化症，关系：遗传因素 ，尾实体：常染色体显性遗传

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来源

结节性硬化的基因研究与诊断

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,由TSC1和TSC2两个基因异常引起,临床以智力低下、癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现,身体其他器官、组织也可受累.

结节性硬化症基因型与表型研究进展

结节性硬化症是一种以全身多种组织错构瘤样增生为主要特征的常染色体显性遗传性疾病,具有遗传异质性,TSCI和TSC2为其致病基因.

结节性硬化症基因研究发展状态综述

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,由TSC1和TSC2两个基因异常引起,临床以智力低下,癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现,身体其他器官、组织也可受累,但近期研究发现临床上大约1/2的TSC患者智力正常,约1/4没有癫痫.

结节性硬化症一家系临床及影像特点

结论结节性硬化症为常染色体显性遗传疾病，典型的临床表现为血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退，头颅MRI和CT表现为室管膜下多发钙化结节，向脑室内突入，脑皮质及皮质下多发结节。

微小RNA在结节性硬化症相关病变中的研究进展

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种累及多个器官和系统的常染色体显性遗传疾病,几乎可累及人体所有器官及系统.

外用西罗莫司治疗结节性硬化症面部血管纤维瘤研究进展

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,引起多器官错构瘤.