糖原累积病-同义词-Pompe病
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Ⅱ型糖原累积病的研究进展（中华医学会文献）[编辑]
单岩东,王朝东,张昆南王朝东张昆南(江西省人民医院神经内科330006)关键词型糖原累积病酸性-糖苷酶基因突变诊断治疗摘要型糖原累积病glycogenstoragediseasetypeGSD也称为酸性麦芽糖酶缺乏症或Pompe病属于常染色体隐性遗传性疾病是由于酸性-糖苷酶的缺乏导致溶酶体内的糖原分解障碍并大量贮积而致病本文就型糖原累积病的流行病学基因突变特征诊断新方法和治疗方面的进展作一介绍AdvancesintheStudyofGlycogenStorageDiseaseTypeSHANYan-Dong,WANGChao-DongZHANGKun-NanDepartmentofNeurology,TheJiangxiProvincialPeople'sHospital,Nanchang330006ChinaKEYWORDSglycogenstoragediseasetypeacid-glucosidasegenemutationdiagnosistherapyABSTRACTGlycogenstoragediseasetypePompediseaseisanautosomalrecessiveneuromusculardisordercausedbyadeficiencyofacid-glucosidase(GAA).
