糖原累积病
目录
实体介绍[编辑]
待补充
关系[编辑]
影像学检查[编辑]
发病部位[编辑]
同义词[编辑]
Pompe病、glycogenosis、glycogenstoragediseases、glycogen storage disease、GSD、glycogenstoragedisease
鉴别诊断[编辑]
辅助检查[编辑]
药物治疗[编辑]
病理分型[编辑]
McArdle病、Ⅱ型、O型糖原累积病、Ⅳ型、Ⅰ型、Ⅰ型、Ⅱ型
临床表现[编辑]
昏迷、晕厥、反复低血糖、生长发育迟缓、肝细胞轻度肿胀、抽搐，甚至昏迷
病因[编辑]
分枝酶缺乏、肝肾葡萄糖E1E磷酸酶缺乏、葡萄糖一6一磷酸酶活性的缺乏、基因突变、先天性酶缺陷
内窥镜检查[编辑]
发病率[编辑]
4／10万一5／10万、1：100，0001：300，000
