糖原累积病
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实体介绍[编辑]
待补充
关系[编辑]
相关（导致）[编辑]
发病率[编辑]
4／10万一5／10万、1：100，0001：300，000
遗传因素[编辑]
同义词[编辑]
glycogen storage disease、GSD、glycogenstoragediseases、glycogenstoragedisease、Pompe病、glycogenosis
病理分型[编辑]
Ⅰ型、Ⅱ型、McArdle病、O型糖原累积病、Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型
临床表现[编辑]
昏迷、抽搐，甚至昏迷、生长发育迟缓、肝细胞轻度肿胀、反复低血糖、晕厥
并发症[编辑]
药物治疗[编辑]
鉴别诊断[编辑]
内窥镜检查[编辑]
发病部位[编辑]
病因[编辑]
分枝酶缺乏、先天性酶缺陷、葡萄糖一6一磷酸酶活性的缺乏、肝肾葡萄糖E1E磷酸酶缺乏、基因突变
辅助治疗[编辑]
辅助检查[编辑]
组织学检查[编辑]
实验室检查[编辑]
超微病理检查、血培养、基因检测、肾上腺素刺激试验、血肌酐浓度、蛋白电泳、酶学检测
