白化病-病理分型-Hermansky-Pudlak综合征1型

主实体：白化病，关系：病理分型 ，尾实体：Hermansky-Pudlak综合征1型

关系介绍

待补充

来源

应用全外显子组测序技术鉴定1个白化病家系致病基因HPS1

结论 该白化病先证者由HPS1基因c.1276_1279dupGGAG和c.398+5G>A复合杂合突变导致,此患者被诊断为Hermansky-Pudlak综合征1型.