甲基丙二酸血症-影像学检查-串联质谱检测

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主实体:甲基丙二酸血症,关系:影像学检查 ,尾实体:串联质谱检测

关系介绍[编辑]

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来源[编辑]

气相色谱-质谱法检测遗传代谢性疾病高危患儿[编辑]

结论甲基丙二酸血症为北京地区最常见的IMD,对不能明确病因的患儿应尽早行GC-MS检测,必要时联合应用串联质谱检测和基因分析诊断。

串联质谱技术进行新生儿甲基丙二酸血症的筛查分析[编辑]

方法 选取2016年1月~2017年12月我市具有助产资质的医疗机构所分娩的30102例进行串联质谱检测的新生儿作为研究对象,对其中确诊的甲基丙二酸血症患儿资料进行分析.