甲基丙二酸血症-同义词-methylmalonic acidemia
主实体：甲基丙二酸血症，关系：同义词 ，尾实体：methylmalonic acidemia
目录
关系介绍[编辑]
待补充
来源[编辑]
甲基丙二酸血症患儿MUT基因突变分析[编辑]
目的 检测甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿MUT基因突变类型及突变频率,探讨基因型与临床表型之间的关系.
新生儿甲基丙二酸血症6例临床分析[编辑]
目的：提高儿科医生对甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）的认识，减少误诊率。
15例甲基丙二酸血症患儿营养状况评价及相关分析[编辑]
目的：探讨甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）患儿的入院营养评价方法及发现存在的营养问题。
单纯性甲基丙二酸血症一例及家系MUT基因突变分析[编辑]
目的 探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)家系MUT基因的临床特点.
新生儿甲基丙二酸血症的临床特征及基因诊断[编辑]
目的 探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的临床特点及基因检测结果.
甲基丙二酸血症相关的溶血尿毒综合征[编辑]
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍中较常见的疾病,可致多系统器官受累,可于婴儿甚至新生儿期发病,表现为喂养困难、反复呕吐、惊厥、肌张力异常、智力低下、溶血尿毒综合征等,其中MMA为始
