枫糖尿症-同义词-maplesyrupurinedisease

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关系介绍[编辑]

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来源[编辑]

遗传代谢性疾病与肝移植[编辑]

12.枫糖尿症(maplesyrupurinedisease,MUSD):为BCKDHA、BCKDHB及DBT等基因缺陷引起的支链氨基酸0[一酮酸脱氢酶(BCKDH)复合体功能异常,常染色体隐性遗传。