枫糖尿症-临床表现-反应低下

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主实体:枫糖尿症,关系:临床表现 ,尾实体:反应低下

关系介绍[编辑]

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来源[编辑]

新生儿枫糖尿症早期诊断2例并文献复习[编辑]

结论枫糖尿症临床常表现喂养困难、反应低下等,早期头 MR 及 MRS 的特征性表现有助于更早进行诊断,而基因分析可了解枫糖尿症患儿的基因突变情况,利于产前诊断,为枫糖尿症家庭提供帮助。