戈谢病-实验室检查-β-葡萄糖脑苷脂酶活性检测

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实体ID:10917577

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来源[编辑]

戈谢病H型1例报道并文献复习(中华医学会文献)[编辑]

目前,戈谢病诊断的金标准是β-葡萄糖脑苷脂酶活性检测,患者外周白细胞或皮肤成纤维细胞中GBA活性降低至正常值的30%以下时,可确诊为戈谢病