戈谢病-临床表现-葡糖鞘氨醇（Lyso-GL-1）明显增高

主实体：戈谢病，关系：临床表现 ，尾实体：葡糖鞘氨醇（Lyso-GL-1）明显增高

实体ID:11040695

关系介绍

待补充

来源

Ⅰ型戈谢病1例（中华医学会文献）

诊断方法 患儿骨髓涂片查见较多戈谢细胞，葡萄糖脑苷酯酶明显降低、葡糖鞘氨醇（Lyso-GL-1）明显增高、基因检测GBA致病突变，确诊为戈谢病。