异戊酸血症-筛查-气一质联用技术

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主实体:异戊酸血症,关系:筛查 ,尾实体:气一质联用技术

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来源[编辑]

气-质联用技术测定尿有机酸方法的建立及在遗传代谢病诊断中的应用[编辑]

讨论1966年Tanaka等⋯利用气一质联用技术诊断首例异戊酸血症后,气一质联用技术广泛应用于遗传代谢病的筛查与诊断,由于被测物质独特的质谱图和技术的不断改进,成为目前有机酸代谢紊乱的主要诊断方法,具有高通量、高准确性等特点,提高了先天性有机酸代谢紊乱疾病的诊断效率。