异戊酸血症-临床表现-血C5酰基肉碱明显升高

主实体：异戊酸血症，关系：临床表现 ，尾实体：血C5酰基肉碱明显升高

关系介绍

待补充

来源

异戊酸血症一例临床及异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变研究

结论 报道1例异戊酸血症,新生儿期发病,反复呕吐,酸中毒和智力落后,血C5酰基肉碱明显升高,尿中有异戊酰、甘氨酸大量排出,基因诊断发现1个IVD基因新突变.