半乳糖血症-实验室检查-尿液分析

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疑难病研究-citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症[编辑]

半乳糖血症,也是新生儿发病,肝大、黄疸、肝功能异常明显,但尿液分析半乳糖、半乳糖醇和半乳糖酸明显增高,酶学分析1一磷酸半乳糖尿苷酰转移酶(galactose.1一phosphateuridyhransferase,GALT)或尿苷二磷酸一半乳糖4.表异构酶(UDP—galactose4。