全羧化酶合成酶缺乏症-筛查-代谢筛查

主实体：全羧化酶合成酶缺乏症，关系：筛查 ，尾实体：代谢筛查

关系介绍

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全羧化酶合成酶缺乏症1例临床及基因分析

结论 全羧化酶合成酶缺乏症临床起病缓慢,症状隐匿,可通过代谢筛查及HCS基因分析确诊.