先天性肛门直肠畸形-就诊科室-新生儿外科

主实体：先天性肛门直肠畸形，关系：就诊科室 ，尾实体：新生儿外科

实体ID:2651279

关系介绍

待补充

来源

先天性肛门直肠畸形合并Townes-Brocks综合征SALL1基因突变的研究（中华医学会文献）

方法回顾2003年初至2004年4月我院新生儿外科收治的首次入院的先天性肛门直肠畸形病例,判断是否合并Tomes-Brocks综合征(肛门直肠畸形是否合并拇指及外耳畸形),对于符合诊断的病例,抽调入院时已存血样,提取基因组DNA,应用PCR及基因组测序等方