先天性肌无力综合征-同义词-CMS

主实体：先天性肌无力综合征，关系：同义词 ，尾实体：CMS

关系介绍

待补充

来源

电生理诊断先天性肌无力综合征2例报道

目的: 观察先天性肌无力综合征(CMS)患者重复复合肌肉动作电位(R-CMAP)的特征,讨论其诊断意义.

鸟苷二磷酸甘露糖焦磷酸化酶 β亚基基因突变致肢带型肌营养不良合并先天性肌无力综合征

临床上符合肢带型肌营养不良(LGMD)和先天性肌无力综合征(CMS)重叠表型,表现为四肢近端肌无力,且具有日间波动性,晨轻暮重.

1例CHRB1基因变异导致的先天性肌无力综合征伴喂养困难、反复呛奶

目的 探讨CHRB1基因突变导致的先天性肌无力综合征(Congenital Myasthenia Syndrome,CMS)伴喂养困难、反复呛奶的临床及遗传学特征.

二例COLQ基因突变所致的先天性肌无力综合征临床分析

目的 分析乙酰胆碱酯酶相关的胶原尾部基因(COLQ)突变所致的先天性肌无力综合征(CMS)的临床、电生理、病理特点及基因突变情况,为提高该疾病的临床诊治水平提供参考依据.

先天性肌无力综合征（2019年版诊疗指南）

先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndrome，CMS）是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病。